Hỏi bác sĩ
Thành viên giấu tên đã hỏi .
3 năm trướcHiện tại em đang mang bầu được 18 tuần và mới phát hiện thai nhi có dị tật được một bác sĩ chẩn đoán không quan sát được 4 đốt sống từ s1-s4 và kết luận loạn sản đuôi. Trước đó em bầu 1 bé gái lúc 26 tuần cũng bị đình chỉ thai nghén và bé đầu cũng bị dị tật xương sống phần ngực. Đến bé thứ 2 thì mọi thứ đều bình thường và hiện tại em đang mang bầu bé thứ 3, đi siêu âm thì có dị tật xương sống phần ngực như em vừa chia sẻ.Vậy em muốn hỏi là: “Nguyên nhân gây dị tật xương sống phần ngực ở thai nhi là gì?” và “Thai nhi bị dị tật không quan sát được 4 đốt sống từ s1-s4 có giữ lại được không”. Nếu trong trường hợp em cố giữ này bé này thì sẽ có nguy cơ gì.
Chủ đề:
Tiền sử em đã sinh 2 lần trong đó 1 bé bình thường và 1 bé bị dị tật đốt sống phải đình chỉ. Lần này có thai em bé của em cũng bị bất thường về hệ xương, cụ thể là bất thường về đốt sống ngực. Đối với nhóm bệnh này có thể có nhiều nguyên nhân như: do bất thường về di truyền hoặc cũng có thể là do yếu tố môi trường gây tác động đến. Vì em không nói rõ là lần có thai bất thường trước em có làm Karyotype cho thai không, vợ chồng em đã làm xét nghiệm di truyền chưa nên việc tư vấn kỹ cho em là rất khó. Vì vậy, em nên đến khám chuyên khoa chẩn đoán trước sinh và bác sĩ chuyên về di truyền học để được tư vấn kỹ hơn về tình trạng của mình.
- 3 năm trước
Thành viên giấu tên đã hỏi .
3 năm trước Em có đứa con đầu sinh được 3 ngày thì mất và được bác sĩ chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Giờ em sinh bé thứ 2 đã được 6 tháng. Trong thời gian bú sữa mẹ thì bình thường và có khám tại bệnh viện trong 2 tháng đầu thì mọi xét nghiệm bình thường. Giờ chuẩn bị cho bé ăn dặm có cần tái khám hay chuẩn bị gì không ạ? Gia đình em rất lo lắng.
Chủ đề:
Chào bạn! Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.Trường hợp của bạn đã có bé đầu mất lúc 3 ngày tuổi được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì rất nên đến cơ sở Y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết, vì thông qua việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không, từ đó có lời khuyên di truyền hợp lý.
- 3 năm trước
Thành viên giấu tên đã hỏi .
3 năm trướcCho tôi hỏi sinh thiết phôi làm gì và mục đích của sinh thiết phôi như thế nào? Quá trình này có diễn ra phức tạp hay không?
Chủ đề:
Chào bạn! Sinh thiết phôi là kỹ thuật thực hiện phục vụ cho các xét nghiệm di truyền làm tổ trong quá trình thụ tinh ống nghiệm. Theo đó, mục đích của sinh thiết phôi là xác định các bất thường về mặt di truyền trong bộ nhiễm sắc thể của phôi. Từ đó có thể ngăn ngừa các rối loạn về mặt di truyền từ bố mẹ sang thai nhi.Quá trình thụ tinh ống nghiệm được bắt đầu từ việc lấy trứng từ cơ thể người mẹ, sau đó cho thụ tinh với tinh trùng của người bố để tạo thành phôi. Phôi sẽ được nuôi cấy đến ngày 3 hoặc ngày 5, sau đó nhân viên y tế sẽ thực hiện sinh thiết phôi.Mẫu sinh thiết phôi được đưa đến phòng thí nghiệm di truyền để xác định các bất thường nếu có.
- 3 năm trước
Thành viên giấu tên đã hỏi .
3 năm trướcCho tôi hỏi những ai nên thực hiện sinh thiết phôi và nên thực hiện tại đâu?
Chủ đề:
Thành viên giấu tên đã hỏi .
3 năm trướcEm xét nghiệm di truyền thì kết quả là tăng kích thước vùng cuống vệ tinh nhiễm sắc thể số 14 và tăng kích thước vệ tinh nhiễm sắc thể số 22. Bây giờ em đang bầu 7 tuần và chưa đi đo tim thai. Không biết, bầu 7 tuần tăng kích thước vùng cuống vệ tinh NST 14 và NST 22 có sao không?
Chủ đề:
Chào bạn! Hai biến thể bạn liệt kê là các biến đổi đa dạng kiểu hình ở quần thể người bình thường, chưa có bằng chứng gây bệnh. Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi thai theo hướng dẫn sản khoa nói chung vì sẽ có các nguy cơ bệnh khác.Bạn nên đến các cơ sở Y tế uy tín để được bác sĩ kiểm tra và tiến hành tư vấn chuyên sâu hơn.
- 3 năm trước