Dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ sơ sinh

1. Phân loại dị tật hậu môn trực tràng

Dị tật hậu môn trực tràng (tên tiếng Anh là Anorectal Malformation) là dị tật bẩm sinh xảy ra khi thai Nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Với khiếm khuyết này, hậu môn và trực tràng không phát triển như bình thường.

Bình thường, trong quá trình đi tiêu hóa, phân đi từ ruột già đến trực tràng, rồi tới hậu môn và cuối cùng phân đi ra khỏi cơ thể. Cơ ở vùng hậu môn giúp kiểm soát khi chúng ta đi đại tiện và các dây Thần kinh đại trực tràng và hậu môn giúp Não bộ nhận biết được nhu động ruột và kích thích cơ ruột hoạt động.

Phân loại dị tật hậu môn trực tràng như sau:

• Đường hậu môn bị hẹp;
• Lỗ hậu môn được phủ bằng lớp màng;
• Trực tràng không nối với hậu môn;
• Trực tràng nối với một phần của đường tiết niệu hoặc đường sinh sản.

Dị tật hậu môn trực tràng gây ra vấn đề về nhu động ruột và việc điều trị phụ thuộc vào loại dị tật mà trẻ mắc phải.

Dị tật hậu môn trực tràng có thể được phát hiện ở những trẻ mắc thêm một số hội chứng di truyền hoặc các vấn đề bẩm sinh như:

• Hội chứng VACTERL đây là hội chứng đa dị tật bẩm sinh với các vấn đề về cột sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận, cánh tay và chân
• Vấn đề hệ thống tiêu hóa
• Vấn đề về đường tiết niệu
• Vấn đề cột sống
• Hội chứng Down
• Hội chứng Townes-Brocks. Hội chứng này là tập hợp các vấn đề về hậu môn, thận, tai và cánh tay và chân.

Dị tật hậu môn trực tràng gây ra vấn đề với nhu động ruột của trẻ. Hầu hết các dị tật hậu môn trực tràng được tìm thấy trước khi trẻ sơ sinh xuất viện. Nếu không được phát hiện ngay sau sinh tại bệnh viện, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Trẻ không có phân
• Phân ra từ âm đạo
• Phân có trong nước tiểu
• Nước tiểu ra từ hậu môn
• Khó khăn khi đi đại tiện hoặc táo bón

Các chẩn đoán dị tật hậu môn trực tràng thường là sau sinh bác sĩ sẽ khám thể chất của trẻ do đó sẽ phát hiện ra trẻ có hậu môn hay không. Tuy nhiên, bác sĩ cũng cần thêm các kỹ thuật chẩn đoán khác để xác định loại dị tật và các dị tật khác có kèm theo không:

• Chụp X-quang bụng, có hoặc không có thuốc cản quang
• Siêu âm ổ bụng
• Chụp CT bụng

Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng, mức độ nghiêm trọng, dị tật hay bệnh kèm theo, tuổi và sức khỏe tổng thể của trẻ. Hầu hết trẻ mắc dị tật hậu môn trực tràng sẽ cần phải phẫu thuật để sửa chữa dị tật. Loại hình và số lần phẫu thuật của mỗi trẻ sẽ khác nhau, nó phụ thuộc vào loại dị tật mà trẻ mắc phải.

Bố mẹ có thể bắt đầu hướng dẫn trẻ đi vệ sinh ở độ tuổi như trẻ bình thường, từ 2 đến 3 tuổi. Nhưng với trẻ bị dị tật hậu môn trực tràng đã được phẫu thuật có thể chậm hơn những đứa trẻ do trẻ có thể không kiểm soát tốt nhu động ruột. Hoặc trẻ có thể bị Táo bón mãn tính. Các vấn đề này phụ thuộc vào loại dị tật và cách phẫu thuật. Vì vậy, để giúp trẻ, bố mẹ cần được các bác sĩ tư vấn và hướng dẫn.

Nguồn tham khảo: Stanfordchildrens.org