Autonomic Nervous System Disorders

Rối loạn hệ thống thần kinh thực vật di truyền là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Những người mắc rối loạn này sinh ra với chức năng sợi thần kinh kém và nồng độ Norepinephrine thấp khiến cho việc gửi tín hiệu giữa các dây thần kinh và gửi tín hiệu đi khắp cơ thể bị ảnh hưởng. Kết quả là ảnh hưởng đến nhiều chức năng cơ thể quan trọng như tiêu hóa, tiết niệu và kiểm soát huyết áp. Bệnh có yếu tố di truyền và thường gặp nhất ở những cá nhân người Do Thái từ gốc Đông Âu (Ashkenazi).

Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm bú kém, hay nghẹn, nôn, nhiễm trùng phổi, tăng cân chậm. Giảm trương lực cơ, mất kiểm soát bàng quang và huyết áp cao bất thường, hay hồi hộp, lo lắng cũng là triệu chứng phổ biến. Động kinh xảy ra ở khoảng 40% các trường hợp.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Việc chẩn đoán thường có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng và tiền sử gia đình. Các xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm máu toàn bộ. 

• Xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện.

• Phân tích nước tiểu.

• Thử nghiệm Histamine.

Điều trị

Điều trị được tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát co giật, huyết áp cao và các vấn đề kiểm soát bàng quang. Khi việc nuốt trở nên quá khó khăn, có thể cần đến ông xông vào dạ dày.