Cao prolin tuýp 2

Hình ảnh Cao prolin tuýp 2

Tóm tắt Cao prolin tuýp 2

Các tên gọi khác của bệnh này:

Có hai loại cao prolin được công nhận bởi các bác sĩ và các nhà nghiên cứu lâm sàng. Mỗi loại đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin.

Triệu chứng

Kế thừa gen lặn Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao Thiểu năng trí tuệ

Chẩn đoán

Cao prolin tuýp 2 được chẩn đoán khi có các dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin máu bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân cao prolin tuýp 2 đạt đến 1.900-2.000 đơn vị).

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2, ngay cả đối với những bệnh nhân bị các cơn co giật. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày