Charcot – Marie – Tooth

Bệnh teo cơ mác là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh của cánh tay và chân. Theo thời gian, bệnh gây giảm cảm giác và teo cơ ở các chi bị ảnh hưởng. Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu hay giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành. Các dị tật chân như bàn chân có vòm lớn và các ngón chân hình búa là dấu hiệu phổ biến và đặc trưng của bệnh. Yếu cơ có thể khiến việc đi bộ trở nên khó khăn.

Triệu chứng

Các triệu chứng bao gồm: Bàn chân có vòm lớn, các ngón chân hình búa, vụng về, đi lại khó khăn, giảm cảm giác của bàn tay và bàn chân, đau ở các chi bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Kiểm tra thường bao gồm:

• Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh hoặc điện cơ đồ (EMG).

• Sinh thiết dây thần kinh nhỏ ở chân làm xét nghiệm xác định chẩn đoán.

• Xét nghiệm tìm gen bệnh.

Điều trị

Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, hiện không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp được sử dụng. Các thuốc được sử dụng để làm giảm đau thần kinh, như thuốc kháng viêm không Steroid (NSAIDs), thuốc chống trầm cảm ba vòng và thuốc chống động kinh Gabapentin. Phẫu thuật có thể được xem xét để sửa chữa biến dạng khớp.