Hình ảnh Fabry

Tóm tắt Fabry

Các tên gọi khác của bệnh này:

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome

Triệu chứng

Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry

Chẩn đoán

Xét nghiệm hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bao gồm:

  • Soi nước tiểu dưới kính hiển vi để tìm lipid trong các tế bào biểu mô.

  • Mất cân bằng các chất điện giải trong huyết thanh có thể chỉ ra suy thận.

Điều trị

Enzyme thay thế có thể hữu ích trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh Fabry. Thuốc chống co giật như carbamazepine và phenytoin thường được kê toa để kiểm soát cơn đau ở tay và chân do bệnh này.

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày