Tên gọi khác: Friedreich's Ataxia, Thất điều
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm đi lại rung lắc, đi bộ khó khăn, tê liệt, nói khó. Dị tật xương có thể phát triển để bao gồm các ngón chân uốn cong không chủ ý, cong veo cột sống và dị tật khác của ngón chân và bàn chân. Triệu chứng ra tim có thể bao gồm khó thở, đau ngực, nhịp tim nhanh và suy tim. Nếu có ảnh hưởng đến tuyến tụy kết quả có thể Augmented lượng đường trong máu, mệt mỏi, cân sút, hay đói và khát nước.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện (CMP), phân tích nước tiểu, điện tâm đồ (EKG), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp X-quang.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho rối loạn Friedrich. Điều trị tập trung hướng vào việc giảm thiểu tất cả các chứng triệu và mở rộng tuổi thọ. Tập động vận và trị liệu vật lý, phẫu thuật, cố định chân ... Các triệu chứng liên quan đến suy tim và bệnh tiểu đường được cải thiện như thuốc.
