Hội chứng 3X

Triệu chứng

Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất. Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ

Chẩn đoán

Điều trị

Không có cách chữa cho hội chứng 3X. Một bé gái sinh ra với rối loạn này sẽ luôn có một nhiễm sắc thể X thứ ba. Điều trị tập trung vào việc cung cấp các hỗ trợ giúp các bé gái và phụ nữ quản lý các triệu chứng của họ.

Tổng quan

Hội chứng 3X là gì?

Hội chứng 3X (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể X, 47 và XXX) là một tình trạng di truyền xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Thông thường, các bé gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X dư ra có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ hoặc có thể gây ra những bất thường về thể chất và tinh thần dao động từ rất nhẹ đến nặng.

Mức độ phổ biến của Hội chứng 3X là gì?

Hội chứng 3X ảnh hưởng khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X?

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ. Đôi khi các triệu chứng nghiêm trọng có thể xảy ra. Nếu xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng, chúng bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau hoặc kết hợp các vấn đề sau:

Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.
Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ
Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc, hiểu hoặc làm toán
Các vấn đề với kỹ năng vận động chung và khéo léo, bộ nhớ, phản biện và xử lý thông tin (tình trạng kém linh hoạt)
Trương lực cơ yếu (giảm trương lực)
Các ngón tay cong bất thường
Các vấn đề về hành vi và cảm xúc
Các nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt (nếp quạt mí mắt) hoặc khoảng cách hai Mắt xa nhau.

Đôi khi, hội chứng 3X có thể liên quan với các dấu hiệu và triệu chứng như:

Suy buồng trứng sớm hoặc các bất thường ở buồng trứng
Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều
Dậy thì sớm hoặc muộn
Táo bón
Đau bụng
Co giật
Các bất thường ở thận
Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu
Lòng bàn chân phẳng
Hình dạng xương ức bất thường
Các bất thường ở tim

Nói chung, bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh ở mức bình thường, có thể thấp hơn một chút so với anh chị em của họ.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng 3X?

Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào cung cấp các đặc điểm di truyền như da, mắt, tóc và giới tính. Chúng ta thừa hưởng các nhiễm sắc thể từ bố mẹ của mình. Bình thường, mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ).

Do một sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai, một bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba X. Một số phụ nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ.

Nếu con bạn sinh ra với ba nhiễm sắc thể X, nên nhớ rằng bạn không thể làm gì để ngăn chặn điều này được.

Phòng ngừa

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng 3X?

Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng 3X:

Kết nối với những người khác. Các nhóm hỗ trợ sẽ giúp đỡ cho những người bị rối loạn nhiễm sắc thể X và Y và gia đình người bệnh. Các nhóm này cung cấp thông tin và tư vấn đối phó, cũng như sắp xếp gặp gỡ và nói chuyện với những người có tình huống tương tự. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bác sĩ chuyên khoa về các nhóm hỗ trợ địa phương với các loại rối loạn tương tự.
Tìm kiếm các nguồn lực hỗ trợ người khuyết tật. Đối phó với khả năng học tập kém là một thách thức. Hãy tìm thông tin về các dịch vụ có sẵn và các nguồn hỗ trợ. Hãy hỏi trường con bạn học hoặc chuyên gia trị liệu cung cấp thông tin về các nguồn lực hỗ trợ.
Tìm cách để giải tỏa căng thẳng. Cảm thấy bối rối vào một số thời điểm là điều bình thường. Hãy chia sẻ mối bận tâm của bạn với một người bạn hoặc thành viên đáng tin cậy trong gia đình để giúp giải tỏa căng thẳng. Hãy dành thời gian làm những điều ưa thích. Tìm kiếm sự trợ giúp của người khác giúp bạn có thể nghỉ ngơi bất cứ lúc nào bạn cần.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng 3X?

Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng 3X không thể hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối và lấy mẫu sinh thiết gai nhau màng đệm giúp phân tích các mô và các tế bào của thai nhi.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng 3X?

Đối với trẻ chậm phát triển, chúng sẽ đáp ứng tốt với ngôn ngữ trị liệu và vật lý trị liệu. Khả năng học tập có thể được giải quyết với chương trình giáo dục.

Các vấn đề về hành vi có thể được quản lý với tư vấn tâm lý và hỗ trợ của gia đình. Ngoài ra, còn có các nhóm hỗ trợ cho những người có 3X.

Các chuyên gia đồng ý rằng những bé gái có 3X được can thiệp sớm có thể sống như những bé gái bình thường khác. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng 3X cũng nên được theo dõi thường xuyên. Một số phụ nữ mắc hội chứng này có thể có vấn đề về tim và thận.