Hội chứng Barber Say

Hội chứng Barber Say là gì?

Hội chứng Barber Say là một tình trạng rất hiếm, đặc trưng bởi sự kết hợp của tóc mọc quá nhiều (rậm lông), da mỏng và mong manh như giấy (teo), mí Mắt lộn ra ngoài và miệng rộng.

Mức độ phổ biến của hội chứng Barber Say?

Hội chứng Barber Say cực kỳ hiếm. Các trường hợp mắc Hội chứng Barber Say được báo cáo với các biểu hiện khác nhau, cả nhẹ và nặng. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Barber Say?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Barber Say là:

• Lỗ mũi hếch

• Bất sản/thiểu sản lông mày

• Bất sản/thiểu sản da

• Mũi phồng to

• Chậm mọc răng

• Mí lộn

• Kém phát triển

• Rậm lông toàn thân

• Khiếm thính

• Hai mắt cách xa nhau

• Da thừa

• Lông mi thưa thớt hoặc không có

• Khoảng cách góc mắt và đuôi mắt xa nhau

• Miệng rộng

• Sống mũi phẳng

• Vú không phát triển

• Da kéo giãn quá mức

• Núm vú giảm sản

• Các bất thường ở xương sọ, da, ngón tay và bộ phận sinh dục

• Vành tai bất thường

• Hẹp ống tai ngoài

• Vòm họng cao và hẹp

• Suy giảm trí tuệ

• Hàm hẹp

• Bao da bìu

• Bất thường cơ quan sinh dục ngoài của nữ

• Bất thường cơ quan sinh dục ngoài của nam

• Thừa kế tính trạng trội

• Teo da

• Da khô

• Rậm lông

• Tai thấp

• Hàm nhô ra phía trước

• Lông mày mỏng và thưa thớt

• Gờ môi mỏng

• Cánh mũi kém phát triển

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Barber Say?

Nguyên nhân do di truyền được tranh luận về các đặc tính gen trội và gen lặn. Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng ít nhất một số trường hợp có hội chứng Barber Say là do đột biến dị hợp tử chiếm ưu thế trong các gen TWIST2 (607.556) trên nhiễm sắc thể 2q37.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Barber Say?

Chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của đặc điểm lâm sàng:

• Rậm lông

• Miệng rộng kèm theo gờ môi mỏng

• Hình dạng tai và mũi bất thường

• Khoảng cách góc và đuôi mắt xa nhau

• Dư da.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Barber Say?

Điều trị là thách thức đối với cả bệnh nhân và bác sĩ, đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành. Hiện nay chưa có cách điều trị rối loạn này nhưng bác sĩ có thể chỉ định sửa chữa các dị tật như mí lộn và hở hàm ếch.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.