Triệu chứng
Thiếu một phần hoặc toàn bộ cơ bụng; Cả hai tinh hoàn không đi vào trong bìu (tình trạng cả hai tinh hoàn ẩn); Các dị tật đường tiết niệu
Chẩn đoán
Trong một số trường hợp, siêu âm thai cũng có thể giúp xác định thai nhi có:
Các vấn đề về tim
Các xương hoặc cơ bất thường
Các vấn đề dạ dày và đường ruột
Phổi kém phát triển
Điều trị
Điều trị hội chứng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu trẻ có hội chứng “bụng quả mận” nhẹ, trẻ có thể chỉ cần duy trì với liều điều trị kháng sinh phòng ngừa để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu trên và dưới.
Tổng quan
Hội chứng “bụng quả mận” là gì?
Hội chứng “bụng quả mận” là một nhóm các dị tật bẩm sinh có liên quan đến 3 vấn đề chính:
Các cơ bụng phát triển kém làm cho da của vùng bụng bị nhăn như quả mận
Tinh hoàn không xuống
Các vấn đề về đường tiết niệu
Mức độ phổ biến của hội chứng “bụng quả mận”
Hội chứng “bụng quả mận” là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trong 30.000-40.000 ca sinh. 95% các trường hợp xảy ra ở nam giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng “bụng quả mận” là gì?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng “bụng quả mận” là:
Thiếu một phần hoặc toàn bộ cơ bụng
Cả hai tinh hoàn không đi vào trong bìu (tình trạng cả hai tinh hoàn ẩn)
Các dị tật đường tiết niệu
Các dị tật tiết niệu có thể bao gồm mở rộng (giãn nở) bất thường của ống dẫn nước tiểu vào bàng quang (niệu quản), gây tích tụ nước tiểu trong niệu quản (ngập nước tiểu) và thận (ứ nước), nước tiểu chảy ngược từ bàng quang vào niệu quản (nước tiểu trào ngược).
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng “bụng quả mận”?
Nguyên nhân gây ra hội chứng “bụng quả mận” chưa được biết đến. Khi còn trong bụng mẹ, bụng của thai nhi phồng to dần lên với chất lỏng. Thông thường, nguyên nhân này là do một vấn đề xảy ra ở đường tiết niệu. Chất lỏng tự biến mất sau khi sinh, làm cho bụng nhăn nheo trông giống như một quả mận. Biểu hiện này càng dễ nhận thấy hơn do thiếu cơ bụng.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng “bụng quả mận”?
Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này. Trường hợp hiếm, trẻ được chẩn đoán bị tắc nghẽn đường tiết niệu trước khi sinh, phẫu thuật trong thời gian mang thai có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề của hội chứng “bụng quả mận”.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng “bụng quả mận”?
Một phụ nữ đang mang thai trẻ mắc hội chứng “bụng quả mận” có thể thiếu nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi). Điều này có thể gây ra những vấn đề ở phổi cho trẻ sơ sinh do bị đè nén trong bụng mẹ.
Siêu âm trong thời kỳ mang thai có thể cho thấy thai nhi có một bàng quang sưng to hoặc thận nở rộng.
Trong một số trường hợp, siêu âm thai cũng có thể giúp xác định thai nhi có:
Các vấn đề về tim
Các xương hoặc cơ bất thường
Các vấn đề dạ dày và đường ruột
Phổi kém phát triển
Các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện sau khi trẻ sinh ra để xác định chẩn đoán của hội chứng này:
Xét nghiệm máu
Chụp X-quang bể thận qua đường tĩnh mạch (IVP)
Siêu âm
Chụp X-quang bàng quang và niệu đạo khi tiểu (VCUG)
X-quang
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng “bụng quả mận”?
Bác sĩ sẽ quyết định điều trị đặc hiệu cho hội chứng “bụng quả mận” dựa trên:
Tuổi của trẻ, sức khỏe tổng thể và bệnh sử y tế
Mức độ của bệnh
Mức độ dung nạp thuốc, các thủ thuật hoặc các phương pháp điều trị cụ thể ở từng trẻ
Các kỳ vọng trong quá trình bệnh
Ý kiến hay mong muốn của bạn
Điều trị hội chứng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu trẻ có hội chứng “bụng quả mận” nhẹ, trẻ có thể chỉ cần duy trì với liều điều trị kháng sinh phòng ngừa để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu trên và dưới.
Con bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ tiết niệu (bác sĩ chuyên về các rối loạn và chăm sóc đường tiết niệu và đường sinh dục nam). Một số trẻ có thể cần làm thủ thuật mở bàng quang qua da (mở một lỗ nhỏ trong bàng quang qua vùng bụng) để tạo điều kiện cho nước tiểu đi ra, làm rỗng bàng quang. Những trẻ khác có thể cần chỉnh sửa lớn bằng phẫu thuật rộng ở thành bụng và đường tiết niệu. Ở các bé trai, một thủ thuật phẫu thuật có thể được thực hiện để đưa tinh hoàn vào bìu, gọi là phẫu thuật tinh hoàn ẩn.
Mù dù có can thiệp bằng phẫu thuật, một số trẻ có thể phát triển suy thận nặng.