Hội chứng DiGeorge

Hình ảnh Hội chứng DiGeorge

Tóm tắt Hội chứng DiGeorge

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hội chứng DiGeorge, chính xác hơn là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn gây ra do thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22. Mất phần nhiễm sắc thể này dẫn đến một số hệ thống trong cơ thể kém phát triển.

Triệu chứng

Tiếng thổi ở tim và da xanh tái do lưu lượng máu giàu oxy giảm (tím tái) do kết quả của suy tim

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) chủ yếu dựa vào xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 22

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), phương pháp điều trị thường nhằm khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày