Hội chứng Fragile X

Fragile X là một rối loạn di truyền liên quan đến sự chậm phát triển và hình dáng đặc biệt ở trẻ nam. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển ở trẻ em trai. Nó được gây ra bởi một sự thay đổi trong một gen trên nhiễm sắc thể X. Một phần nhỏ của mã gen được lặp đi lặp lại trên một khu vực mong manh của nhiễm sắc thể X gây các triệu chứng liên quan với hội chứng này. Những triệu chứng nghiêm trọng xảy ra với các bất thường được lặp đi lặp lại thường xuyên hơn.

Triệu chứng

Triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chúng bao gồm: Khuôn mặt thon dài, tai lớn, bàn chân phẳng, cằm nhọn và trán lớn, mắt to. Những biểu hiện về nhận thức như: Tiếp thu chậm, tăng động. Các vấn đề về thể chất bao gồm nhiễm trùng tai thường xuyên, động kinh và khớp rất đàn hồi.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Các bác sĩ sẽ tập trung vào các triệu chứng thể chất và hành vi để chẩn đoán bệnh.

• Bệnh nhân có thể cần thử nghiệm di truyền và phân tích gen FMR1.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Fragile X. Chương trình giáo dục, tư vấn tâm lý, lao động trị liệu và dùng thuốc để điều trị tăng động sẽ được áp dụng để nâng cao tình độ nhận thức của người bệnh.