Hội chứng Kartagener

Hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra do một đột biến có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau. Tình trạng này gây ra những bất thường trong đường Hô hấp được gọi là rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Hội chứng Kartagener cũng khiến vị trí của một số hoặc tất cả các cơ quan quan trọng bị đảo ngược hoặc phản chiếu so với vị trí bình thường của chúng (đảo ngược phủ tạng).

Mức độ phổ biến của hội chứng Kartagener

Tỷ lệ của rối loạn di truyền này là 1 trong 32.000 ca sinh. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc cao hơn được ghi nhận ở những cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener liên quan đến hai đặc điểm chính: rối loạn vận động lông mao Nguyên phát (PCD) và đảo ngược phủ tạng.

Với những người bị đảo ngược phủ tạng hoàn toàn, các cơ quan nội tạng bao gồm tim, gan, lá lách và ruột nằm ở phía đối diện của cơ thể. Mặc dù các cơ quan nội tạng nằm ở vị trí bất thường, tình trạng này thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn vận động lông mao nguyên phát khác nhau, có thể bao gồm:

• Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh

• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có thể dẫn đến tổn thương phổi nghiêm trọng

• Nghẹt mũi mãn tính

• Viêm xoang thường xuyên

• Viêm tai giữa tái phát, đặc biệt lúc còn nhỏ

• Nghe kém

• Tràn dịch não

• Vô sinh

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Kartagener?

Hội chứng Kartagener có thể gây ra do những thay đổi (đột biến) ở nhiều gen khác nhau. Những gen này mã hóa các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng của lông mao. Lông mao rất nhỏ, có cấu trúc như tóc được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, như trên lớp niêm mạc đường hô hấp, hệ thống sinh sản và các cơ quan khác. Phối hợp chuyển động lông mao theo kiểu chuyển động sóng rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của một số cơ quan và mô nhất định trong cơ thể và đảm bảo vị trí thích hợp của các cơ quan trong thời kỳ phát triển của phôi thai. Các đột biến ở các gen này làm cho các lông mao không thể di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách, dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kartagener.

Các nhà khoa học đã xác định được một vài gen khác nhau liên quan đến hội chứng Kartagener, nhưng nguyên nhân di truyền không rõ trong một số trường hợp.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Kartagener?

Hội chứng Kartagener được di truyền theo nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn. Điều này có nghĩa rằng người mắc bệnh này phải có cả hai bản sao đột biến của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào. Bố mẹ của người mắc bệnh này thường mang một bản đột biến của gen và được gọi là người chuyên chở gen bệnh. Người chuyên chở thường không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này. Khi hai người mang nhiễm sắc thể thường tính trạng lặn có con, mỗi đứa trẻ sinh ra có 25% (1 trong 4) nguy cơ mắc phải bệnh này, 50% (1 trong 2) có nguy cơ trở thành người chuyên chở gen bệnh giống như bố mẹ họ và 25% cơ hội không mắc bệnh và cũng không chuyên chở gen bệnh.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Kartagener?

Hội chứng Kartagener thường được chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng. Chẩn đoán có thể được khẳng định bằng cách kiểm tra một mẫu nhỏ của mô (sinh thiết) từ một khu vực của cơ thể có lông mao như ổ xoang hoặc đường hô hấp. Những bất thường trong cấu trúc của lông mao, có thể quan sát thấy dưới kính hiển vi đặc biệt (được gọi là kính hiển vi điện tử). Ngoài ra, kiểm tra di truyền được sử dụng để xác định chẩn đoán.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Kartagener?

Hiện nay chưa có cách chữa trị hội chứng Kartagener. Điều trị thay đổi dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng ở từng bệnh nhân. Liệu pháp làm thông thoáng đường thở, tương tự như sử dụng trong xơ nang, có thể làm tan chất nhầy đặc dính, nhờ đó dọn sạch nó. Kháng sinh có thể được kê toa giúp điều trị các nhiễm trùng đường hô hấp, xoang và viêm tai giữa, có thể được sử dụng lâu dài ở những người bị nhiễm trùng mãn tính. Phẫu thuật đặt các ống vào trong tai có thể được khuyến cáo ở trẻ bị viêm tai mạn tính đề kháng thuốc kháng sinh. Ở những người bị bệnh phổi nặng, cấy ghép phổi có thể là một lựa chọn.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.