Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là gì?

Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền ngăn chặn sự phát triển bình thường của các bộ phận khác nhau trong cơ thể. Hội chứng Noonan ở mỗi người biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Các triệu chứng thường bao gồm các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, vóc người thấp bé, dị tật tim, các vấn đề thể chất khác và có thể chậm phát triển.

Mức độ phổ biến của hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan xảy ra trong khoảng 1 trong 1.000-2.500 người. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Noonan là gì?

Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Noonan là:

• Khuôn mặt đặc trưng

• Vóc người thấp bé

• Khuyết tật tim bẩm sinh

• Cổ bạnh hoặc có màng

• Các vấn đề nhỏ về Mắt như lác trong – trên 95% các trường hợp

• Các vấn đề về chảy máu như bệnh sử có chảy máu hoặc bầm tím bất thường

• Hình dạng lồng ngực bất thường với núm vú thấp và cách xa nhau

• Chậm phát triển ở nhiều mức độ khác nhau, nhưng thường nhẹ

• Ở nam giới, tinh hoàn không xuống (tinh hoàn ẩn).

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Noonan?

Hội chứng Noonan gây ra do một đột biến di truyền. Những đột biến này có thể xảy ra ở nhiều gen. Các khuyết tật trong những gen này làm cho các protein được sản xuất ra liên tục. Do các gen này đóng vai trò trong sự hình thành nhiều mô của cơ thể, việc kích hoạt sản xuất liên tục các protein làm phá vỡ quá trình phát triển và phân chia bình thường của tế bào.

Các đột biến gây ra hội chứng Noonan có thể là:

• Di truyền. Trẻ có bố hoặc mẹ mắc hội chứng Noonan là người mang gen khiếm khuyết (tính trạng trội), có 50% cơ hội phát triển rối loạn này.

• Ngẫu nhiên. Hội chứng Noonan có thể phát triển do một đột biến mới ở những trẻ không có khuynh hướng di truyền của rối loạn này.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Noonan?

Bố hoặc mẹ có gen của hội chứng Noonan, trẻ sẽ có 50% (một trong hai) cơ hội bị nhiễm bệnh. Trẻ thừa kế gen khiếm khuyết có thể có ít hoặc nhiều triệu chứng hơn so với bố mẹ bị ảnh hưởng.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng Noonan?

Một số nhóm hỗ trợ có sẵn cho những người bị hội chứng Noonan và gia đình họ. Nói chuyện với bác sĩ về việc tìm kiếm một nhóm hỗ trợ trong khu vực. Hỏi bác sĩ về các nguồn đáng tin cậy trên mạng, nơi có thể cho bạn các thông tin hướng dẫn về các nhóm hỗ trợ địa phương và các nguồn thông tin về hội chứng Noonan.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Noonan?

Chẩn đoán hội chứng Noonan thường được thực hiện sau khi bác sĩ quan sát một số dấu hiệu quan trọng, nhưng điều này có thể khó thực hiện do một số đặc điểm không rõ ràng và khó xác định. Đôi khi, hội chứng Noonan không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành, sau khi sinh con, các triệu chứng của hội chứng này rõ ràng hơn. Thử nghiệm di truyền phân tử có thể giúp xác định chẩn đoán.

Nếu có bằng chứng về vấn đề ở tim, bác sĩ tim mạch có thể đánh giá thể loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Noonan?

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những biến đổi của gen gây ra hội chứng Noonan, các phương pháp điều trị có thể hạn chế tối đa ảnh hưởng của nó. Chẩn đoán và điều trị càng sớm sẽ cho kết quả càng cao.

Điều trị các triệu chứng và biến chứng của hội chứng Noonan phụ thuộc vào thể loại và mức độ nghiêm trọng. Nhiều vấn đề về sức khỏe và thể chất liên quan đến hội chứng này được điều trị giống như các triệu chứng ở những người có vấn đề bệnh lý tương tự. Nói chung, nhiều vấn đề của rối loạn này đòi hỏi một cách tiếp cận phối hợp.

Các phương pháp tiếp cận có thể bao gồm:

• Điều trị tim. Một số loại thuốc có thể có hiệu quả trong điều trị một số vấn đề về tim. Nếu có vấn đề về van tim, bạn có thể cần phẫu thuật. Bác sĩ cũng có thể khuyên bệnh nhân nên đánh giá chức năng tim định kỳ.

• Quản lý tốc độ tăng trưởng chậm. Chiều cao nên được đo ba lần một năm cho đến khi trẻ 3 tuổi và sau đó mỗi năm một lần cho đến tuổi trưởng thành để đảm bảo trẻ đang phát triển. Để đánh giá tình trạng dinh dưỡng, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm máu. Nếu nồng độ hormone tăng trưởng không đủ, liệu pháp hormone tăng trưởng có thể là một lựa chọn trong điều trị.

• Đối phó với các khó khăn trong học tập. Với trẻ chậm phát triển tuổi mầm non, hỏi bác sĩ về các chương trình kích thích cho trẻ nhỏ. Liệu pháp vật lý và ngôn ngữ trị liệu có thể hữu ích để giải quyết một loạt các vấn đề có thể. Trong một số trường hợp giáo dục đặc biệt hoặc các cách giảng dạy cá nhân có thể thích hợp.

• Các cách điều trị thị giác và thính giác. Khám mắt được đề nghị ít nhất mỗi hai năm. Hầu hết các vấn đề về mắt có thể chỉ cần điều trị bằng kính. Phẫu thuật có thể cần thiết đối với một số trường hợp như đục thủy tinh thể. Tầm soát thính giác được đề nghị hàng năm trong suốt thời thơ ấu.

• Điều trị chảy máu và bầm tím. Nếu có bệnh sử dễ bầm tím hoặc chảy máu quá nhiều, tránh dùng aspirin và các sản phẩm thuốc có chứa aspirin. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể kê toa thuốc giúp máu đông. Thông báo cho bác sĩ trước khi thực hiện bất kỳ thủ thuật nào.

• Điều trị các vấn đề về bạch huyết. Các vấn đề bạch huyết có thể xảy ra theo nhiều cách và có thể không cần điều trị. Nếu cần điều trị, bác sĩ có thể đề nghị các biện pháp thích hợp.

• Điều trị các vấn đề về bộ phận sinh dục. Nếu một hoặc cả hai tinh hoàn của trẻ vẫn chưa di chuyển vào vị trí thích hợp trong vòng vài tháng đầu (tinh hoàn lạc chỗ), trẻ có thể cần phẫu thuật.

Các đánh giá khác và chăm sóc theo dõi thường xuyên có thể được khuyến cáo tùy thuộc vào các vấn đề cụ thể, ví dụ, chăm sóc răng miệng thường xuyên. Trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn cần được bác sĩ liên tục đánh giá định kỳ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.