Triệu chứng
Màu da xám xanh (chứng xanh tím); Thở nhanh, khó thở; Kém ăn
Chẩn đoán
Hội chứng thiểu sản tim trái có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra.
Khi mang thai
Trong thời gian mang thai, có những xét nghiệm sàng lọc (còn gọi là xét nghiệm trước khi sinh) để kiểm tra các dị tật bẩm sinh và các tình trạng bệnh lý khác
Điều trị
Thuốc Thuốc: Một số trẻ sơ sinh và trẻ em sẽ cần thuốc làm mạnh cơ tim, hạ huyết áp và giúp cơ thể giảm lượng nước dư thừa
Tổng quan
Hội chứng thiểu sản tim trái là gì?
Hội chứng thiểu sản tim trái là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến lưu lượng máu bình thường qua tim. Khi trẻ phát triển trong thời kỳ bào thai, tim trái không được hình thành đúng cách. Hội chứng thiểu sản tim trái là một loại dị tật tim bẩm sinh. Bẩm sinh có nghĩa là có ngay từ khi mới sinh ra.
Hội chứng thiểu sản tim trái ảnh hưởng đến một số cấu trúc phần trái của tim, khiến chúng không được phát triển đầy đủ, ví dụ:
Tâm thất trái kém phát triển và quá nhỏ.
Các van hai lá không có hoặc là rất nhỏ.
Van động mạch chủ không có hoặc rất nhỏ.
Phần trên của động mạch chủ kém phát triển hoặc quá nhỏ.
Thông thường, các trẻ bị hội chứng thiểu sản tim trái có kèm theo thông liên nhĩ, là một lỗ thông giữa buồng tim phía trên trái và phải (tâm nhĩ).
Ở trẻ không có dị tật tim bẩm sinh, tim phải bơm máu nghèo oxy từ tim đến phổi. Tim trái bơm máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể. Khi còn trong giai đoạn bào thai, có hai khe hở nhỏ giữa buồng tim trái và buồng tim phải: ống động mạch và lỗ thông hình ô-van. Thông thường, những lỗ này sẽ đóng một vài ngày sau khi sinh.
Ở những trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái, tim trái không bơm đủ máu giàu oxy cho cơ thể. Trong vài ngày sau sinh, máu giàu oxy ở trẻ không đi qua buồng tim trái kém hoạt động mà chảy qua ống động mạch và lỗ thông hình ô-van vào tim phải. Từ tim phải, máu được bơm cho cả hai phổi và phần còn lại của cơ thể. Tuy nhiên, với trẻ bị hội chứng thiểu sản tim trái, khi các lỗ thông đóng lại, máu giàu oxy trở nên khó khăn đi đến các phần còn lại của cơ thể.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thiểu sản tim trái?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng thiểu sản tim trái bao gồm:
Màu da xám xanh (chứng xanh tím)
Thở nhanh, khó thở
Kém ăn
Bàn tay và bàn chân lạnh
Buồn ngủ bất thường hoặc không muốn vận động.
Với trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái, nếu các kết nối tự nhiên giữa tim trái và tim phải (lỗ thông hình ô-van và ống động mạch) đóng lại, trẻ có thể đi vào trạng thái sốc và có thể chết. Dấu hiệu sốc bao gồm:
Da lạnh, ẩm, tái nhạt hoặc xám
Mạch yếu và nhanh
Thở bất thường, có thể chậm và nông hoặc rất nhanh
Giãn đồng tử
Mắt lờ đờ dường như nhìn chằm chằm
Trẻ bị sốc có thể có ý thức hay bất tỉnh. Nếu bạn nghi ngờ trẻ bị sốc, ngay lập tức đưa trẻ đi cấp cứu.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Có nhiều khả năng trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng thiểu sản tim trái trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, bạn nên đưa trẻ đi cấp cứu nếu nhận thấy trẻ có các triệu chứng sau đây:
Da xám xanh
Thở nhanh, khó thở
Kém ăn
Tay và chân lạnh
Buồn ngủ bất thường hoặc không muốn vận động
Nếu trẻ có một trong các dấu hiệu sốc, bạn cần đưa đi cấp cứu ngay:
Da lạnh, ẩm, tái nhạt hoặc xám
Mạch yếu và nhanh
Thở bất thường có thể chậm và nông hoặc rất nhanh
Giãn đồng tử
Mắt lờ đờ dường như nhìn chằm chằm
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thiểu sản tim trái?
Nguyên nhân của các khuyết tật tim như hội chứng thiểu sản tim trái ở hầu hết trẻ sơ sinh chưa được biết rõ. Một số trẻ sơ sinh có dị tật tim do những thay đổi về gen hoặc nhiễm sắc thể. Những loại dị tật tim có thể gây ra do sự kết hợp của các gen và các yếu tố nguy cơ khác mà người mẹ tiếp xúc trong môi trường hoặc đồ ăn, thức uống hay các loại thuốc người mẹ sử dụng.
Nguy cơ mắc phải
Mức độ phổ biến của hội chứng thiểu sản tim trái như thế nào?
Hội chứng thiểu sản tim trái là bệnh hiếm gặp. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thiểu sản tim trái?
Nếu bạn đã có một đứa con mắc hội chứng thiểu sản tim trái, bạn có nguy cơ cao sinh đứa con khác có tình trạng này hoặc một tình trạng tương tự.
Ngoài tiền sử gia đình, không có yếu tố nguy cơ rõ ràng đối với hội chứng thiểu sản tim trái.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng thiểu sản tim trái?
Lối sống và các biện pháp khắc phục tại nhà sau có thể giúp bạn đối phó với hội chứng thiểu sản tim trái:
Tìm kiếm sự hỗ trợ. Yêu cầu giúp đỡ từ các thành viên trong gia đình và bạn bè.
Ghi lại lịch sử sức khỏe của trẻ. Ghi lại chẩn đoán, thuốc, phẫu thuật, các thủ tục khác và ngày thực hiện, cũng như tên và số điện thoại của bác sĩ tim mạch, số liên lạc khẩn cấp với bác sĩ và bệnh viện hay bất kỳ thông tin quan trọng khác về việc chăm sóc trẻ. Lưu trữ một bản sao hồ sơ bệnh án mà bác sĩ phẫu thuật làm cho con bạn. Thông tin này sẽ giúp bạn nhớ lại việc chăm sóc trẻ và nó sẽ hữu ích cho các bác sĩ mới nắm được lịch sử bệnh phức tạp của trẻ.
Nói về các lo ngại của bạn. Khi con bạn lớn, bạn có thể lo lắng về các hoạt động không an toàn cho trẻ. Nói chuyện với chuyên gia tim mạch về những hoạt động nào là tốt nhất cho con mình. Nếu một số hoạt động bị giới hạn, khuyến khích con mình tham gia các hoạt động khác thay vì tập trung vào những gì con bạn không thể làm được. Hãy thảo luận với bác sĩ tim mạch nếu bạn có bất kỳ mối lo ngại nào khác về sức khỏe của trẻ.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng thiểu sản tim trái?
Hội chứng thiểu sản tim trái có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra.
Khi mang thai
Trong thời gian mang thai, có những xét nghiệm sàng lọc (còn gọi là xét nghiệm trước khi sinh) để kiểm tra các dị tật bẩm sinh và các tình trạng bệnh lý khác. Hội chứng tim trái giảm sản có thể được chẩn đoán bằng siêu âm (tạo ra các hình ảnh của cơ thể). Một số phát hiện từ siêu âm có thể làm cho bác sĩ nghi ngờ trẻ có thể mắc hội chứng thiểu sản tim trái. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu điện tim thai, siêu âm tim của trẻ, để xác định chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể hiển thị các vấn đề về cấu trúc của tim và cách tim đang hoạt động với khiếm khuyết này.
Sau khi trẻ sinh ra
Trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái có thể không gặp khó khăn trong vài ngày đầu tiên sau sinh khi ống động mạch và lỗ thông hình ô-van (các lỗ thông tự nhiên ở tim) còn mở, khi những lỗ thông này đóng lại, trẻ nhanh chóng phát triển các dấu hiệu như:
Các vấn đề hô hấp
Tim đập nhanh
Mạch yếu
Da màu xám tro hoặc hơi xanh.
Khi khám lâm sàng, bác sĩ có thể nhìn thấy những dấu hiệu hoặc có thể nghe thấy tiếng thổi ở tim (tiếng rít bất thường do máu không chảy đúng cách). Nếu có tiếng thổi ở tim hoặc có các dấu hiệu khác, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để chẩn đoán, phổ biến nhất là siêu âm tim. Siêu âm tim cũng rất hữu ích để giúp bác sĩ theo dõi sức khỏe của trẻ theo thời gian.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng thiểu sản tim trái?
Phương pháp điều trị đối với các vấn đề liên quan đến hội chứng thiểu sản tim trái có thể bao gồm:
Thuốc
Một số trẻ sơ sinh và trẻ em sẽ cần thuốc làm mạnh cơ tim, hạ huyết áp và giúp cơ thể giảm lượng nước dư thừa.
Dinh dưỡng
Một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng tim trái giảm sản trở nên mệt mỏi trong khi ăn và không ăn đủ để tăng cân. Để đảm bảo trẻ tăng cân khỏe mạnh, bác sĩ có thể kê toa cho trẻ uống sữa công thức đặc biệt có hàm lượng calo cao. Với trẻ cực kỳ mệt mỏi trong khi ăn, trẻ cần được ăn qua ống nuôi.
Phẫu thuật
Ngay sau trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái được sinh ra, nhiều ca phẫu thuật được thực hiện theo một thứ tự đặc biệt để tăng lưu lượng máu đến cơ thể và bắc cầu qua buồng tim trái kém hoạt động. Tâm thất phải trở thành buồng bơm chính cho cơ thể. Những ca phẫu thuật không chữa khỏi hội chứng tim trái giảm sản, tuy nhiên nó giúp khôi phục chức năng tim. Đôi khi, thuốc được sử dụng để điều trị triệu chứng của các khiếm khuyết trước hoặc sau khi phẫu thuật. Phẫu thuật cho hội chứng tim trái giảm sản thường được thực hiện với ba giai đoạn riêng biệt:
Thủ thuật Norwood
Phẫu thuật này thường được thực hiện trong vòng 2 tuần đầu đời của bé. Bác sĩ phẫu thuật tạo ra một động mạch chủ “mới” và kết nối nó với tâm thất phải. Họ đặt một ống từ động mạch chủ hoặc tâm thất phải nối với mạch máu cung cấp cho phổi (động mạch phổi). Như vậy, tâm thất phải có thể bơm máu cho cả hai phổi và phần còn lại của cơ thể. Đây là một phẫu thuật rất khó khăn. Sau khi phẫu thuật, da của trẻ vẫn có thể trông hơi xanh vì máu giàu oxy và máu thiếu oxy trộn chung ở tim.
Thủ thuật nối thông đôi trực tiếp Glenn
Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ được 4-6 tháng tuổi. Phẫu thuật này tạo ra một kết nối trực tiếp giữa động mạch phổi và mạch máu (tĩnh mạch chủ trên) mang máu nghèo oxy từ phần trên của cơ thể về tim. Điều này làm giảm bớt công việc của thất phải bằng cách cho phép máu trở về từ cơ thể chảy trực tiếp vào phổi.
Thủ thuật Fontan
Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ được 18 tháng đến 3 tuổi. Bác sĩ kết nối động mạch phổi và mạch máu (tĩnh mạch chủ dưới) mang máu nghèo oxy từ phần dưới của cơ thể về tim, cho phép máu của các phần còn lại của cơ thể đi đến phổi. Khi phẫu thuật này hoàn tất, máu giàu ô-xy và máu thiếu ô-xy không còn trộn lại ở tim và da của trẻ sẽ không còn hơi xanh nữa.
Trẻ sơ sinh không được chữa khỏi bằng phẫu thuật có thể có những biến chứng lâu dài.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng thiểu sản tim trái cần được theo dõi thường xuyên với bác sĩ tim mạch về mức độ tiến triển của trẻ. Nếu khiếm khuyết của hội chứng thiểu sản tim trái rất phức tạp hoặc tim yếu đi sau khi phẫu thuật, trẻ cần phải cấy ghép tim. Trẻ được nhận ghép tim phải uống thuốc cả đời để ngăn chặn cơ thể từ chối tim mới.