Triệu chứng
Có tầm vóc thấp bé: nam giới chỉ cao khoảng 131 cm và nữ giới cao khoảng 124cm, tay người bệnh thường ngắn và bị hạn chế vận động ở đùi, khuỷu; Đầu to và trán rộng;
Chẩn đoán
hứng loạn sản sụn có thể được chẩn đoán trong thai kỳ và sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Trong khi mang thai: Siêu âm hình thái có thể phát hiện các đặc điểm của chứng loạn sản sụn như: não úng thủy hoặc một cái đầu lớn bất thường.
Điều trị
Phẫu thuật trong trường hợp hẹp nặng và chèn ép tủy sống; Phẫu thuật điều trị tủy sống ở tuổi thanh thiếu niên
Tổng quan
Chứng Loạn sản sụn là gì?
Chứng loạn sản sụn là một rối loạn phát triển xương gây ra bởi một đột biến di truyền hiếm gặp. Đột biến gen này gây ra phần lớn các bệnh còi cọc không cân xứng. Với tình trạng này, các sụn của bệnh nhân không thể biến đổi để tạo thành các hình dạng cơ thể như bình thường. Những người bị chứng loạn sản sụn thường có tầm vóc thấp, cao khoảng 131 cm ở nam giới và 124 cm ở nữ.
Chứng loạn sản sụn có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng đa số trường hợp (khoảng 80%) là do một đột biến mới.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn sản sụn?
Các triệu chứng phổ biến của chứng loạn sản sụn là:
Có tầm vóc thấp bé: nam giới chỉ cao khoảng 131 cm và nữ giới cao khoảng 124cm, tay người bệnh thường ngắn và bị hạn chế vận động ở đùi, khuỷu;
Đầu to và trán rộng;
Ngón tay ngắn với hình dạng như chiếc đinh ba.
Một số tình trạng khác có liên quan đến chứng loạn sản sụn là:
Các vấn đề hô hấp: thở chậm hoặc ngưng thở trong thời gian ngắn (apnea);
Béo phì;
Nhiễm trùng tai tái phát;
Gù cột sống và đau lưng;
Hẹp ống sống;
Não úng thủy.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ những dấu hiệu sau đây:
Một tầm vóc thấp so với mức trung bình của lứa tuổi và giới tính;
Tay và chân ngắn so với chiều cao cơ thể;
Ngón tay ngắn và có dạng đinh ba;
Đầu to bất thường kết hợp với trán quá rộng;
Ngưng thở, trong đó bao gồm thở chậm trong thời gian ngắn hoặc ngưng thở;
Não úng thủy (đầu nước);
Khó khăn trong cử động khuỷu tay;
Béo phì;
Nhiễm trùng tai tái phát;
Gù cột sống hay ưỡn cột sống.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn sản sụn?
Chứng loạn sản sụn được gây ra bởi một đột biến di truyền trong gen FGFR. Đột biến này ngăn chặn sự chuyển đổi sụn để hình thành xương trong quá trình phát triển của thai nhi.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải chứng loạn sản sụn?
Chứng loạn sản sụn rất phổ biến, thường ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Nó có thể được kiểm soát bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ gây nên. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ chứng loạn sản sụn?
Có một số yếu tố nguy cơ gây nên chứng loạn sản sụn, chẳng hạn như:
Trẻ em có mẹ và / hoặc cha có chứng loạn sản sụn;
Trẻ em có mẹ và / hoặc cha có một gen đột biến FGFR3;
Cha mẹ lớn tuổi cũng gây ra đột biến.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của chứng loạn sản sụn?
Các lối sống và biện pháp khắc phục sau đây có thể giúp bạn đối phó với chứng loạn sản sụn:
Kiểm soát béo phì;
Tham gia một nhóm hỗ trợ;
Tập thể dục để giữ một cái nhìn tích cực về cuộc sống;
Hãy nhớ rằng chứng loạn sản sụn chỉ ảnh hưởng đến cái nhìn bên ngoài. Bạn cũng có thể thông minh như bất kỳ ai.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán chứng loạn sản sụn?
Chứng loạn sản sụn có thể được chẩn đoán trong thai kỳ và sau khi đứa trẻ được sinh ra.
Trong khi mang thai: Siêu âm hình thái có thể phát hiện các đặc điểm của chứng loạn sản sụn như: não úng thủy hoặc một cái đầu lớn bất thường.
Ngoài ra, thử nghiệm di truyền có thể được tiến hành trong trường hợp nghi ngờ chứng loạn sản sụn bằng cách lấy mẫu sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Sau khi đứa trẻ được sinh ra: việc chẩn đoán chứng loạn sản sụn có thể được thực hiện dựa trên đặc điểm hình thái điển hình hoặc X-quang, siêu âm và kỹ thuật hình ảnh khác để đo chiều dài xương của trẻ. Xét nghiệm máu để tìm gen FGFR3.
Những phương pháp nào dùng để điều trị chứng loạn sản sụn?
Không có điều trị đặc hiệu cho chứng loạn sản sụn. Khi xuất hiện những biến chứng phức tạp của bệnh thì nên thông báo cho bác sĩ để có sự can thiệp kịp thời. Ví dụ như:
Phẫu thuật trong trường hợp hẹp nặng và chèn ép tủy sống;
Phẫu thuật điều trị tủy sống ở tuổi thanh thiếu niên;
Thủ thuật chỉnh hình để kéo dài xương chi và sửa chữa chân bị cong;
Phẫu thuật để điều trị hẹp ống sống;
Đặt shunt để dẫn lưu chất lỏng dư thừa trong trường hợp não úng thủy;
Thuốc kháng sinh kết hợp với ống tai để giải quyết các vấn đề nhiễm trùng tai giữa (viêm tai giữa);
Chỉnh răng đúng vị trí;
Theo dõi và kiểm soát cân nặng của mình để tránh béo phì;
Điều trị bằng hormone tăng trưởng để tăng tốc độ tăng trưởng xương của trẻ.