Tên gọi khác: Thận đa nang di truyền theo gen thân trội, PKD
Triệu chứng
Triệu chứng Bệnh thận đa nang là Đau vùng thận 2 bên, có máu trong nước tiểu, tiểu đêm thường xuyên, đau bụng, đau sườn, huyết áp cao.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Điều trị
Điều trị bao gồm việc điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm: thuốc cao huyết áp, thuốc giảm đau, thuốc lợi tiểu, lọc máu ngoài thận
Tổng quan
Thận đa nang di truyền theo gen thân trội, Polycystic Kidney Disease hay PKD là bệnh gì?
Bệnh Thận đa nang là tình trạng hai thận có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh. Bệnh có thể dẫn tới suy thận, Huyết áp cao và chứng phình động mạch não.
Triệu chứng
Triệu chứng Bệnh thận đa nang là Đau vùng thận 2 bên, có máu trong nước tiểu, Tiểu đêm thường xuyên, đau bụng, đau sườn, huyết áp cao.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Việc chẩn đoán và mức độ của bệnh có thể được xác định bằng các xét nghiệm sau: siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính bụng, xét nghiệm máu để đo chức năng thận. Bệnh nhân bị đau đầu có thể cần xét nghiệm liên quan để kiểm tra chứng phình động mạch não.
Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC), xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP), chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), siêu âm, xét nghiệm nước tiểu.
Kiểm tra bổ sung: chụp X-quang thận qua tĩnh mạch (IVP)
Điều trị
Điều trị bao gồm việc điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm: thuốc cao huyết áp, thuốc giảm đau, thuốc lợi tiểu, lọc máu ngoài thận.
Phẫu thuật được chỉ định cho các U nang lớn gây thiệt hại cho cơ quan lân cận.
Nguyên nhân
1. Định nghĩa:
Bệnh thận đa nang là tình trạng hai thận có nhiều nang to nhỏ không đều ở vùng vỏ và vùng tủy. Nguyên nhân do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (tổn thương nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16) nhưng cũng có thể là bẩm sinh.
Bệnh thận đa nang có tỷ lệ nam nữ ngang nhau, biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 30 - 40 tuổi. Cả hai thận gồm rất nhiều nang, các nang kích thước không đều, từ 1 - 2cm đến 4 - 5cm hoặc to hơn nữa. Dịch trong nang thường đồng nhất, đôi khi có dịch máu hoặc dịch đục do bị bội nhiễm.
Bệnh thận đa nang ít khi phối hợp với một dị dạng ở các cơ quan khác, nhưng có khoảng 30% bệnh nhân có kèm theo gan đa nang, nang ở gan thường ít hơn và kích thước thường nhỏ hơn, ngoài ra còn gặp kết hợp với dị dạng phình mạch não, phình mạch chủ bụng, dị dạng ở tụy, lách…
2. Các thể bệnh:
Ngoài thể điển hình như đã mô tả ở trên, bệnh thận đa nang còn có những thể bệnh khác như:
Thể thận đa nang một bên do di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường, đây là thể hiếm gặp, khó chẩn đoán, chỉ có sinh thiết thận mới chẩn đoán được thể bệnh này.
Thể phối hợp với gan đa nang, gặp khoảng 30 - 50% trường hợp, biểu hiện gan đa nang thường nhẹ và ít ảnh hưởng đến chức năng gan.
Thể phối hợp với phình động mạch: Nếu có phình mạch não thì tiên lượng nặng và dè dặt vì các biến chứng, tỷ lệ này gặp khoảng 10 - 20%, phình động mạch chủ bụng cũng có gặp nhưng tỷ lệ không cao.
Thể có tăng hồng cầu do tăng tiết Erythropoietin.
Phòng ngừa
Có hai tuýp bất thường về gen gây nên bệnh thận đa nang:
Tuýp thứ nhất là do bất thường nhiễm sắc thể trội. Tuýp này chiếm xấp xỉ 90% tổng số bệnh thận đa nang và nếu một trong số bố hoặc mẹ bị mắc, 50% số trẻ sinh ra sẽ bị bệnh thận đa nang. Bệnh thận đa nang do nguyên nhân này thường xuất hiện ở người lớn, tuổi từ 30 - 40; tuy nhiên, trẻ em cũng có thể bị thận đa nang thuộc tuýp này.
Tuýp thứ hai là tuýp bất thường ở nhiễm sắc thể lặn. Tuýp này rất ít gặp và thường biểu hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Một phần nhỏ bệnh có thể xuất hiện muộn hơn ở trẻ lớn và ở tuổi thanh thiếu niên. Bệnh chỉ xuất hiện ở trẻ nếu cả bố và mẹ đều mang gen gây bệnh và sẽ có khoảng 25% trẻ bị mắc bệnh.
Điều trị
Điều quan trọng là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống bệnh nhân.
Với những gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình.
Phải khám chuyên khoa Thận và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi chưa có triệu chứng lâm sàng.
Khi đã phát hiện thận đa nang, cần khám định kỳ nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng như: nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp. Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan khác (lách, tụy, phổi, buồng trứng).