Rối loạn chuyển hóa Porphyria

Hình ảnh Rối loạn chuyển hóa Porphyria

Tóm tắt Rối loạn chuyển hóa Porphyria

Các tên gọi khác của bệnh này:

Bệnh Porphyria là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là một thành phần của hemoglobin)

Triệu chứng

Đau chân; Bệnh thần kinh; Tăng huyết áp

Chẩn đoán

Xét nghiệm nước tiểu. Nếu bạn mắc bệnh porphyria cấp tính, xét nghiệm nước tiểu có thể cho thấy nồng độ axit porphobilinogen và acid delta-aminolevulinic, cũng như các porphyrin khác tăng lên

Điều trị

Ngừng các loại thuốc có thể gây ra triệu chứng; Dùng thuốc để kiểm soát cơn đau, buồn nôn và nôn

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày