Sandhoff (Bệnh não)

Bệnh Sandhoff là một rối loạn di truyền hiếm đặc trưng bởi tổn thương tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Bệnh nhân bị bệnh Sandhoff đang thiếu một chất hóa học tên gọi là Hexosaminidase A vốn có chức năng phá vỡ một chất béo gọi là Ganglioside GM2 nên chất này sẽ dày lên và gây thiệt hại cho các tế bào thần kinh. Có hai hình thức của bệnh là bẩm sinh và rất hiếm khi, xảy ra với thanh thiếu niên và những người ba mươi tuổi. Bệnh nhân mắc bệnh Tay-Sachs có thể gặp tình trạng tê liệt, điếc, mù mắt và tử vong. Bệnh này rất giống với bệnh Tay-Sachs nhưng hiếm khi xảy ra với người Ashkenazi Do Thái.

Triệu chứng

Các triệu chứng Sandhoff có thể bao gồm mất khả năng vận động, điếc, mù lòa, động kinh và mất trí nhớ. Các triệu chứng khác có thể bao gồm lưỡi to, đầu to, tim to hoặc gan to và lá lách to.

Chẩn đoán

• Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

• Xét nghiệm này có thể được chẩn đoán trước sinh với phương pháp chọc ối, kiểm tra các chất lỏng.

• Sau khi sinh, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Sandhoff. Điều trị sẽ nhằm làm giảm triệu chứng và tư vấn cho bệnh nhân và phụ huynh.