Siro niệu

Bệnh siro niệu là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể không xử lý được một số axit amin như bình thường. Thông thường, cơ thể phân giải protein có trong thức ăn (như thịt hoặc cá) thành các axit amin

Tên gọi khác: Siro niệu

Triệu chứng

Nước tiểu và mồ hôi có mùi ngọt Chán ăn Giảm cân

Chẩn đoán

Trong nhiều trường hợp, bác sĩ phát hiện bệnh siro niệu ở trẻ thông qua chương trình tầm soát sơ sinh. Phương pháp khối phổ thường được dùng trong chẩn đoán bệnh siro niệu.

Điều trị

Trẻ bị bệnh siro niệu phải duy trì chế độ ăn hạn chế protein. Điều này phải thực hiện càng sớm càng tốt sau khi trẻ được sinh để thúc đẩy tăng trưởng phù hợp.

Tổng quan

Bệnh siro niệu là gì?

Bé bị Bệnh siro niệu không thể chuyển hóa các axit amin leucine, isoleucine và valine. Hàm lượng cao của các axit amin này trong cơ thể sẽ gây hại cho trẻ.

Một trong những triệu chứng đặc trưng của bệnh siro niệu là nước tiểu có mùi thơm như siro.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh siro niệu?

Bệnh siro là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng cả nam và nữ giới với tỷ lệ ngang nhau. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/185.000 trẻ sơ sinh. Vui lòng tham khảo bác sĩ để biết thêm chi tiết.

Triệu chứng bệnh siro niệu

Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh siro niệu là gì?

Các triệu chứng phổ biến của bệnh siro niệu gồm:

Nước tiểu và mồ hôi có mùi ngọt
Chán ăn
Giảm cân

Trẻ bị bệnh siro niệu sẽ có các cơn bệnh được gọi là “bệnh biến chuyển hóa” (metabolic crisis), bao gồm các triệu chứng sau:

Thiếu năng lượng
Nôn
Cáu gắt
Khó thở

Con bạn có thể gặp các triệu chứng không được liệt kê ở trên. Nếu bạn có bất kì thắc mắc nào, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào con bạn nên đến gặp bác sĩ?

Trẻ cần đi cấp cứu ngay lập tức nếu có các dấu hiệu của “bệnh biến chuyển hóa”. Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng liệt kê ở trên hay bất kì thắc mắc nào, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây bệnh siro niệu là gì?

Đột biến trong gen BCKDHA, BCKDHB và DBT có thể gây ra bệnh siro niệu. Ba gen này góp phần tạo ra các protein hoạt động cùng nhau như là một phần của phức hợp. Phức hợp protein rất cần thiết để phá vỡ các axit amin leucine, isoleucine và valine có trong nhiều loại thực phẩm, đặc biệt là thực phẩm giàu protein như sữa, thịt và trứng.

Đột biến ở bất kỳ gen nào trong ba gen này sẽ làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của phức hợp protein, ngăn chặn sự phân hủy bình thường của leucine, isoleucine và valine. Kết quả là, các axit amin và sản phẩm chuyển hóa của chúng tích tụ trong cơ thể. Do mức độ cao của các chất này sẽ gây độc cho não và các cơ quan khác, vì vậy sự tích tụ của chúng dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng liên quan đến bệnh siro niệu.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu các gen khác liên quan đến phức hợp protein có thể có mối quan hệ với bệnh siro niệu không.

Nguy cơ mắc bệnh siro niệu

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh siro niệu?

Bệnh siro niệu là một bệnh di truyền. Do đó, nếu bạn hoặc người thân có bệnh này, con bạn cũng có khả năng cao mắc bệnh.

Phòng ngừa

Những biện pháp tại nhà nào giúp bạn kiểm soát bệnh siro niệu?

Bạn có thể áp dụng một số biện pháp sau để kiểm soát tình trạng bệnh của trẻ:

Hạn chế ăn thực phẩm giàu protein, gồm thịt, cá, phô mai, trứng, đậu và các loại hạt.
Một số trẻ cần bổ sung isoleucine và valine cùng với chế độ ăn được bác sĩ chỉ định. Điều này sẽ giúp duy trì mức axit amin trong máu lành mạnh. Bác sĩ có thể làm xét nghiệm máu để kiểm soát mức axit amin.
Việc cho trẻ bú bằng sữa mẹ hoặc sữa công thức phải được kiểm soát và điều chỉnh theo hướng dẫn của bác sĩ.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ trước khi quyết định dùng thuốc.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh siro niệu?

Trẻ sơ sinh với các dạng rối loạn nhẹ hoặc từng cơn có thể có các axit amin máu hoàn toàn bình thường sau khi sinh và do đó có thể không được phát hiện bệnh trong sàng lọc sơ sinh.

Ở những nơi không có xét nghiệm bệnh siro niệu hoặc khi sàng lọc sơ sinh không phát hiện ra bệnh, bác sĩ có thể chẩn đoán dựa trên các triệu chứng (hôn mê, không phát triển, các dấu hiệu thần kinh hoặc “bệnh biến chuyển hóa”; ráy tai, mồ hôi và nước tiểu có mùi siro). Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh siro niệu có thể gồm phân tích nước tiểu để phát hiện nồng độ axit keto cao và phân tích máu để phát hiện nồng độ axit amin cao bất thường.

Những phương pháp nào giúp điều trị bệnh siro niệu?

Việc điều trị cho bệnh siro niệu từng cơn phản ứng với thiamine dạng vừa gồm hai phần: liệu pháp suốt đời để duy trì nồng độ axit amin hợp lý trong cơ thể và can thiệp y tế ngay lập tức cho tình trạng “bệnh biến chuyển hóa”.