Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát

Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là một loại bệnh tăng nhãn áp, khi áp lực dịch trong mắt cao và gây tổn thương đến thần kinh thị giác

Triệu chứng

Chảy nhiều nước mắt; Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng)

Chẩn đoán

bác sĩ sẽ tiến hành một số quy trình kiểm tra sau đây trong phòng khám và trong phòng mổ:

Kiểm tra thị lực

Đo khúc xạ

Đo nhãn áp

Xem trực tiếp màng lọc thủy dịch

Các dây thần kinh thị giác được kiểm tra cẩn thận (bằng soi đáy mắt)

Điều trị

Phẫu thuật luôn được coi là sự lựa chọn đầu tiên vì việc gây mê cho trẻ sơ sinh là khá nguy hiểm nên bác sĩ muốn thực hiện ngay sau khi đã chẩn đoán được bệnh

Tổng quan

Tăng nhãn áp bẩm sinh Nguyên phát là bệnh gì?

Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là một loại bệnh tăng nhãn áp, khi áp lực dịch trong mắt cao và gây tổn thương đến Thần kinh thị giác. Bệnh này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc ngay sau đó và hầu hết các trường hợp đều được chẩn đoán trong năm đầu tiên của trẻ. Bệnh Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát đặc trưng bởi sự bất thường trong việc hình thành kênh dẫn lưu mắt (màng lọc thủy dịch). Thủy dịch (có màu trong) liên tục chảy trong mắt từ khu vực phía sau mống mắt đến màng lọc thủy dịch dạng sàng và chảy trở lại vào trong máu. Khi trẻ mắc phải bệnh Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên pháp thì màng lọc thủy dịch sẽ không hoạt động đúng, khiến cho thủy dịch di chuyển khó khăn, dẫn đến tăng nhãn áp. Áp suất tăng cao trong mắt có thể gây tổn thương các dây thần kinh thị giác và dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn nếu không được điều trị kịp thời.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là gì?

Có ba triệu chứng điển hình đặc trưng cho bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát bao gồm:

  • Chảy nhiều nước mắt;

  • Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng);

  • Co thắt hoặc nén ép mí mắt (co giật mi).

Nếu một trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ gặp phải những triệu chứng này, cha mẹ hoặc người chăm sóc nên gặp bác sĩ Nhãn khoa ngay lập tức vì đó có thể là dấu hiệu của bệnh tăng nhãn áp.

Trẻ có thể gặp phải các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa bệnh bẩm sinh này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, vì vậy bạn hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh tình trạng này.

Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc bạn có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát - Ảnh minh họa 1

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát?

Nếu các tế bào mắt và mô của trẻ không phát triển bình thường trước khi sinh thì sự thoát lưu thủy dịch có thể sẽ gặp trục trặc sau khi trẻ ra đời. Hiện tại, các chuyên gia không biết điều gì đã gây ra tình trạng này, một số trường hợp là do di truyền, một số khác thì không.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát?

Bệnh ảnh hưởng đến trẻ em mới sinh đến 3 tuổi và 1/10,000 trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh này. Bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát là một tình trạng nghiêm trọng cần phải chú ý. Các trường hợp không được điều trị là nguyên nhân chính dẫn đến mù lòa.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát?

Không thể đoán trước được trẻ nào sẽ bị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát. Cha mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh này thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh này. Nếu người con đầu hoặc thứ hai mắc bệnh thì người tiếp theo cũng có khả năng mắc bệnh và tỷ lệ bé trai mắc bệnh cao gấp hai lần so với bé gái. Thỉnh thoảng, bệnh chỉ tác động một bên mắt nhưng hầu hết là cả hai bên mắt.

Phòng ngừa

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát?

Trong khi chăm sóc cho trẻ, bạn nên lưu ý nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào nêu trên để kịp thời đến gặp bác sĩ nhằm tránh cho tình trạng trở nặng.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát?

Dựa vào độ tuổi của trẻ, bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm tại phòng khám. Ở trẻ sơ sinh, việc kiểm tra thường dễ dàng nếu trẻ thoải mái hoặc buồn ngủ chẳng hạn như trong quá trình cho ăn hoặc ngay sau đó. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra sau khi đã gây tê hoặc gây mê cho trẻ và có thể thực hiện điều trị ngay tại thời điểm chẩn đoán. Trước tiên, bác sĩ sẽ hỏi người thân về thời gian xuất hiện các triệu chứng của trẻ và tiền sử bệnh tăng nhãn áp trong gia đình hoặc một số rối loạn về mắt khác. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành một số quy trình kiểm tra sau đây trong phòng khám và trong phòng mổ:

  • Kiểm tra thị lực. Ở trẻ sơ sinh, phương pháp này có thể hiệu quả nếu trẻ có thể nhìn chăm chăm vào một đối tượng và dõi mắt theo đối tượng đó;

  • Đo khúc xạ. Đây là quy trình kiểm tra tình trạng cận thị, viễn thị hay loạn thị. Ở bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát, áp lực mắt cao có thể dẫn đến cận thị do sự gia tăng chiều dài của mắt và loạn thị do sẹo hoặc sưng giác mạc;

  • Đo nhãn áp. Quy trình này đo kích thước của mắt để xác định xem mắt có to hơn không. Đường kính của giác mạc được đo bằng thước cặp và độ dài của mắt được đo bằng phương pháp siêu âm A-scan. Bác sĩ thỉnh thoảng có thể phát hiện giác mạc bị vẩn đục và các vết nứt nhỏ ở lớp phía sau khi nhãn áp cao kéo dài giác mạc. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể tiến hành đo độ dày của giác mạc;

  • Xem trực tiếp màng lọc thủy dịch. Quy trình này được gọi là soi tiền phòng và bác sĩ sẽ sử dụng kính áp tròng và gương đặc biệt để phát hiện xem các góc (khu vực nơi màng lọc thủy dịch nằm) là đang mở, thu hẹp hay đóng và có các tình trạng khác như mô sẹo trong góc hay không;

  • Các dây thần kinh thị giác được kiểm tra cẩn thận (bằng soi đáy mắt). Quy trình này giúp tìm kiếm dấu hiệu tổn thương thần kinh thị giác do tăng nhãn áp, đòi hỏi bác sĩ phải làm giãn đồng tử để có thể quan sát đầy đủ.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát?

Phẫu thuật luôn được coi là sự lựa chọn đầu tiên vì việc gây mê cho trẻ sơ sinh là khá nguy hiểm nên bác sĩ muốn thực hiện ngay sau khi đã chẩn đoán được bệnh. Nếu cả hai mắt đều bị ảnh hưởng thì bác sĩ sẽ thực hiện trên cả hai mắt cùng một lúc. Nếu phẫu thuật không thể diễn ra ngay lập tức, bác sĩ có thể kê toa thuốc nhỏ mắt, thuốc dùng bằng đường uống hoặc kết hợp cả hai để giúp kiểm soát nhãn áp.

Nhiều bác sĩ thực hiện vi phẫu, họ dùng các dụng cụ nhỏ để tạo một đường thoát dịch cho các chất dịch dư thừa. Đôi khi, bác sĩ sẽ cấy một van hoặc ống nhỏ để đưa dịch ra khỏi mắt.

Nếu các phương pháp thông thường không hiệu quả thì bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật bằng laser để tiêu hủy các khu vực sản xuất chất dịch. Sau khi phẫu thuật, bác sĩ có thể kê toa thuốc để giúp kiểm soát nhãn áp.