Tay-Sachs

Tóm tắt Tay-Sachs

Các tên gọi khác của bệnh này:

  • Tay–Sachs disease

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền gây tử vong do tổn thương tế bào thần kinh trong não. Bệnh nhân sinh ra nhiễm bệnh Tay-Sachs không có hóa chất (Hexosaminidase A) với vai trò phá vỡ một chất béo gọi là Ganglioside GM2 nên chất này sẽ dày lên và gây thiệt hại cho các tế bào thần kinh

Triệu chứng

Các triệu chứng Tay–Sachs disease hay Tay-Sachs có thể bao gồm mất khả năng vận động, điếc, mù lòa, động kinh và mất trí nhớ.

Chẩn đoán

  • Hỏi bệnh sử và khám thực thể.

  • Xét nghiệm này có thể được chẩn đoán trước sinh với phương pháp chọc ối, kiểm tra các chất lỏng.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Tay-Sachs.

Tìm kiếm bác sĩ theo chuyên khoa
XEM THÊM
Tìm kiếm bác sĩ theo quận tại Hà Nội
Tìm kiếm bệnh viện theo quận tại Hà Nội
Tìm kiếm phòng khám theo quận tại Hà Nội