Thiếu axit maltase

Tên gọi khác: Thiếu axit maltase , bệnh Pompe

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu axit maltase là: Yếu cơ tiến triển chậm, đặc biệt là các cơ hô hấp, cơ hông, cơ bắp đùi, cơ vai và cơ bắp tay; Sưng lưỡi và suy giảm chức năng gan xảy ra ở trẻ sơ sinh hiếm khi khởi phát ở người; Các vấn đề về tim có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và hiếm khi xảy ra ở người lớn.

Tổng quan

Thiếu axit maltase là bệnh gì?

Thiếu axit maltase hay còn gọi là bệnh Pompe, là một bệnh mắc phải do sự tích tụ glycogen trong các không bào bắt nguồn từ lysosome ở hầu hết các loại tế bào. Sau đây là các đối tượng có thể mắc bệnh thiếu axit maltase:

• Trẻ sơ sinh;

• Trẻ em;

• Trẻ vị thành niên;

• Người lớn.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của Thiếu axit maltase là gì?

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu axit maltase là:

• Yếu cơ tiến triển chậm, đặc biệt là các cơ hô hấp, cơ hông, cơ bắp đùi, cơ vai và cơ bắp tay;

• Sưng lưỡi và suy giảm chức năng gan xảy ra ở trẻ sơ sinh hiếm khi khởi phát ở người;

• Các vấn đề về tim có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và hiếm khi xảy ra ở người lớn.

Các dạng khởi phát ở trẻ em và người trưởng thành nhẹ hơn dạng ở trẻ sơ sinh, nhưng có thể gây ra Nhược cơ nặng và suy hô hấp, nếu không điều trị có thể giảm tuổi thọ.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây ra thiếu axit maltase?

Nguyên nhân chính của sự thiếu hụt axit maltase là do đột biến mất nucleotit hoặc sai nghĩa (đột biến do thay đổi bazơ dẫn đến thế mã của một axit amin sang cho một loại axit amin khác) thường gặp ở trẻ sơ sinh (bệnh Pompe).

Thiếu hụt axit maltase dẫn đến tích tụ một lượng lớn glycogen. Lượng lycogen bất thường này sẽ phá vỡ cấu trúc và chức năng bình thường của các tế bào bị ảnh hưởng. Vào giai đoạn đầu, các glycogen dư thừa thường được tìm thấy trong hệ thống không bào. Điều này đã được chứng thực ở gan, các mô khác và trong cơ.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh thiếu axit maltase?

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như di truyền.

Phòng ngừa

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của thiếu axit maltase?

Thiếu axit maltase là một rối loạn nhiễm sắc thể lặn do di truyền, do đó không có biện pháp nào phòng ngừa nó. Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng biện pháp tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của con bạn trước khi sinh.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu axit maltase?

Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ việc:

• Đo hoạt tính của enzyme alpha-glucosidase trong mẫu máu khô;

• Sử dụng huyết thanh CK;

• Sử dụng huyết thanhapartate aminotransferase và lactic dehydrogenase;

• Đo nồng độ của axit maltase.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu axit maltase?

Bạn có thể áp dụng các cách sau để điều trị thiếu axit maltase:

• Tập vật lý trị liệu;

• Dùng thuốc.