Thiếu hụt MCAD

Hình ảnh Thiếu hụt MCAD

Tóm tắt Thiếu hụt MCAD

Các tên gọi khác của bệnh này:

Thiếu hụt Dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình (MCAD) là một rối loạn di truyền ngăn chặn cơ thể cắt một số chất béo nhất định và chuyển đổi chúng thành năng lượng

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các rối loạn có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe ban đầu như nôn và thiếu năng lượng

Chẩn đoán

Các xét nghiệm ban đầu có thể bao gồm:

  • Acylcarnitine trong huyết tương

  • Axit hữu cơ trong nước tiểu

  • Acylglycine trong nước tiểu

Điều trị

Mục tiêu chính trong điều trị thiếu hụt MCAD là ngăn chặn các vấn đề xảy ra. Ăn uống đều đặn, chọn các loại thực phẩm có nhiều tinh bột và ít chất béo là rất quan trọng

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày