U sợi thần kinh loại 1 (NF1)

U sợi Thần kinh loại 1 là bệnh gì?

Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1), hay còn được gọi là bệnh Recklinghausen, là một trong 2 loại bệnh u sợi thần kinh (NF1 và NF2). NF2 hiếm gặp hơn NF1. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trên da và xương đồng thời gây ra các khối u hình thành từ các mô thần kinh. Các khối u có thể nhỏ hoặc lớn và có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể như não, tủy sống, dây thần kinh lớn hoặc dây thần kinh nhỏ.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 1 là gì?

Một số người bệnh u sợi thần kinh loại 1 chỉ biểu hiện sự bất thường đặc trưng của da như các đốm màu Cà phê sữa với bề mặt phẳng chủ yếu ở ngực, lưng và bụng. Các đốm màu này thường xuất hiện từ khi sinh ra và đa dạng về kích cỡ.

Có nhiều dạng u khác nhau phát triển bên trong và dưới da, chúng thường xuất hiện vào gần đầu tuổi vị thành niên và có rất nhiều kích cỡ từ 2,5cm hoặc lớn hơn. Những khối u lớn có thể biến dạng hoặc biến chứng thành Khối u ác tính (ung thư).

Những triệu chứng khác bao gồm xuất hiện tàn nhang ở những nơi ít tiếp xúc với ánh nắng (như nách hay háng), mất khả năng học, IQ thấp, vẹo cột sống, dễ gãy xương và huyết áp cao.

Khối u ở những chỗ khác nhau trên cơ thể gây ra những triệu chứng khác nhau. Khối u phát triển trong đầu hay cột sống có thể dẫn đến động kinh, mất thị lực hay chân yếu (tê liệt).

Nguyên nhân nào gây ra bệnh u sợi thần kinh loại 1?

U sợi thần kinh là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 50% do đột biến xảy ra tự phát trong một gia đình không tiền sử bệnh. Bệnh u sợi thần kinh loại 1 xảy ra do có sự đột biến gen ở nhiễm sắc thể số 17. Thông thường, gen này tạo ra một protein được gọi là neurofibromin giúp đa dạng hóa và điều chỉnh sự phát triển tế bào thần kinh. Khi xảy ra đột biến gen ở nhiễm sắc thể thứ 17 sẽ gây ra sự thiếu hụt của neurofibromin, dẫn đến các tế bào phát triển không kiểm soát được.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh u sợi thần kinh loại 1?

U sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một bệnh di truyền không phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/3.000 người. U sợi thần kinh loại 1 thường bắt đầu từ lúc mới sinh và các triệu chứng thường xuất hiện trước 10 tuổi. Bệnh có thể xảy ra ở tất cả mọi người. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin đối với trường hợp của bạn.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1?

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh u sợi thần kinh là di truyền, có nghĩa là gia đình có người mắc bệnh. Khoảng một nửa trường hợp mắc phải bệnh này là do di truyền từ cha mẹ. Các trường hợp còn lại là do đột biến gen tự phát xảy ra lúc thụ thai.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh u sợi thần kinh loại 1?

Bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình nếu bạn áp dụng những thói quen sinh hoạt sau đây:

• Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn.

• Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không nên tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn.

• Nếu bạn thấy những vết màu cà phê hay tàn nhan xuất hiện ở nách hay háng hoặc có những vấn đề về hệ thần kinh (mất khả năng nghe, yếu cơ, hay khó đi lại và giữ thăng bằng), hãy liên hệ với bác sĩ ngay.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh loại 1?

Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh gia đình, khám lâm sàng và kiểm tra thị lực. Bác sĩ có thể thực hiện điện não đồ (EEG) nhằm ghi lại những sóng não dùng để kiểm tra động kinh. Trẻ em sẽ được kiểm tra IQ. Sinh thiết cũng là một thủ thuật giúp chẩn đoán nguy cơ ung thư. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy ra một mô nhỏ ở khối u để xét nghiệm qua kính hiển vi.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh u sợi thần kinh loại 1?

Vẫn chưa có biện pháp điều trị rõ ràng nào, tuy nhiên những liệu pháp đặc biệt có thể kiểm soát những triệu chứng của u sợi thần kinh loại 1. Bác sĩ sẽ theo dõi và điều trị những biến chứng xảy ra như:

• Trẻ em bị mất khả năng học tập cần chương trình học đặc biệt. Có thể dùng vật lý trị liệu và lao động trị liệu. Vật lý trị liệu giúp điều trị bị vẹo cột sống và gãy xương. Lao động trị liệu dạy bạn thực hiện những hoạt động thường ngày.

• Phẫu thuật có thể giúp chữa trị xương bị biến dạng. Vẹo cột sống có thể cần được phẫu thuật và đeo băng hỗ trợ lưng. Những khối u bị đau và biến dạng có thể được phẫu thuật cắt đi nhưng chúng có thể tái phát. Với những khối u ác tính, bạn cần phải được phẫu thuật, xạ trị hay hóa trị tùy từng trường hợp.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.