Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm bú kém, hay nghẹn, nôn, nhiễm trùng phổi, tăng cân chậm. Giảm trương lực cơ, mất kiểm soát bàng quang và huyết áp cao bất thường, hay hồi hộp, lo lắng cũng là triệu chứng phổ biến. Động kinh xảy ra ở khoảng 40% các trường hợp.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Việc chẩn đoán thường có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng và tiền sử gia đình. Các xét nghiệm bao gồm:
Xét nghiệm máu toàn bộ.
Xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện.
Phân tích nước tiểu.
Thử nghiệm Histamine.
Điều trị
1/3
Click vào ảnh để xem 3 hình ảnh minh họa
Điều trị được tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát co giật, huyết áp cao và các vấn đề kiểm soát bàng quang. Khi việc nuốt trở nên quá khó khăn, có thể cần đến ông xông vào dạ dày.