Chứng háu ăn - Tra cứu bệnh

Nguyên nhân

Willi (Prader Willi Syndrome), gọi tắt PWS, là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị. Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một trong những dấu hiệu dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều nên không kiểm soát được trọng lượng và cuối cùng phát sinh béo phì. Hội chứng Prader-Willi được mô tả lần đầu năm 1956 bởi nhóm bác sĩ Nhi khoa và Nội tiết người Thụy Sĩ, gồm: Andrea Prader (1919 - 2001), Heinrich Willi (1900 - 1971), Alexis Labhart và Guido Fanconi (1892 - 1979).

Ngoài ra, hội chứng Prader-Willi còn phá vỡ chức năng của một vùng trong não bộ có tên vùng dưới đồi. Vùng này kiểm soát đói khát và bài tiết hoóc-môn, thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển sinh dục. Khi vùng đồi không hoạt động đúng do khiếm khuyết của nhiễm sắc thể 15 gây trở ngại sẽ không kiểm soát được cơn đói và nhiều hệ lụy khác như chậm phát triển thể chất, tinh thần, sinh dục và nhiều chức năng quan trọng khác của cơ thể.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Prader-Willi thường xảy ra trong hai giai đoạn, ngay từ khi mới chào đời. Có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng lạ như: cơ bắp kém phát triển từ những năm đầu đời cho đến các vấn đề về hành vi ở giai đoạn thơ ấu. Một số triệu chứng thường gặp như: thiếu sự phối hợp mắt, mắt lác do nhão cơ, giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc, khó khăn khi thức dậy, môi trên mỏng.

Chẩn đoán

Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Các xét nghiệm đặc biệt về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ được đặc trưng của hội chứng Prader-Willi.

Điều trị

1/4

Click vào ảnh để xem 4 hình ảnh minh họa

Điều trị bao gồm: Duy trì chế độ dinh dưỡng hợp lý. Điều trị hoóc-môn tăng trưởng. Điều trị hoóc-môn giới tính. Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ. Bên cạnh đó các phương pháp khác là: vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động, hay liệu pháp ngôn ngữ trị liệu để cải thiện kỹ năng ngôn ngữ, hoặc trị liệu nghề nghiệp để gia tăng kỹ năng sống hay liệu pháp phát triển để giúp trẻ có các hành vi phù hợp với lứa tuổi, có thêm kỹ năng giao tiếp.

Hội chứng thèm ăn là do rối loạn di truyền, xảy ra ngẫu nhiên, do đó, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng này là không thể ngăn chặn được. Nếu bạn đã có con bị hội chứng thèm ăn và muốn có thêm con, nên đi tư vấn di truyền. Chuyên gia di truyền có thể giúp xác định nguy cơ bị hội chứng này ở những người con tiếp sau.

Phòng ngừa

Do rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị.

Hội chứng Prader-Willi phá vỡ các chức năng bình thường của một phần của não gọi là vùng dưới đồi. Vùng này kiểm soát đói khát và bài tiết hoóc-môn, thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển sinh dục. Khi vùng đồi không hoạt động đúng do khiếm khuyết của nhiễm sắc thể 15 gây trở ngại sẽ không kiểm soát được cơn đói và nhiều hệ lụy khác như chậm phát triển thể chất, tinh thần, sinh dục và nhiều chức năng quan trọng khác của cơ thể.