Triệu chứng
Triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Chúng bao gồm: Khuôn mặt thon dài, tai lớn, bàn chân phẳng, cằm nhọn và trán lớn, mắt to. Những biểu hiện về nhận thức như: Tiếp thu chậm, tăng động.
Các vấn đề về thể chất bao gồm nhiễm trùng tai thường xuyên, động kinh và khớp rất đàn hồi.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Các bác sĩ sẽ tập trung vào các triệu chứng thể chất và hành vi để chẩn đoán bệnh.
Bệnh nhân có thể cần thử nghiệm di truyền và phân tích gen FMR1.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng Fragile X.
Chương trình giáo dục, tư vấn tâm lý, lao động trị liệu và dùng thuốc để điều trị tăng động sẽ được áp dụng để nâng cao tình độ nhận thức của người bệnh.