Triệu chứng
Triệu chứng Phenylceton niệu (PKU) là Trẻ sơ sinh ban đầu không có triệu chứng. Dấu hiệu của sự chậm phát triển bắt đầu sớm nhất khi trẻ được 3 tháng tuổi. Trẻ em bị PKU có một số triệu chứng đặc trưng: thường xanh xao, tóc vàng và mắt màu xanh, tầm vóc ngắn, đầu nhỏ và có mùi mốc. Những triệu chứng nghiêm trọng bao gồm chậm phát triển, dễ bị kích thích, co giật và cứng cơ.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Tất cả các trẻ sơ sinh được sàng lọc PKU trong tuần đầu tiên của cuộc đời.
Sau một bữa ăn có chất đạm, xét nghiệm máu được thực hiện, nếu nồng độ Phenylalanine cao bất thường, cần tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán PKU.
Điều trị
1/5
Click vào ảnh để xem 5 hình ảnh minh họa
Điều trị Phenylceton niệu (PKU) bao gồm việc tránh các thức ăn có chứa Phenylalanine. Bệnh nhân cần có chế độ ăn hạn chế protein, tránh ăn các thực phẩm như gà, cá, trứng, sữa và pho mát.