Triệu chứng
Các triệu chứng Sandhoff có thể bao gồm mất khả năng vận động, điếc, mù lòa, động kinh và mất trí nhớ. Các triệu chứng khác có thể bao gồm lưỡi to, đầu to, tim to hoặc gan to và lá lách to.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm này có thể được chẩn đoán trước sinh với phương pháp chọc ối, kiểm tra các chất lỏng.
Sau khi sinh, xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán.
Điều trị
1/4
Click vào ảnh để xem 4 hình ảnh minh họa
Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Sandhoff. Điều trị sẽ nhằm làm giảm triệu chứng và tư vấn cho bệnh nhân và phụ huynh.