Tổng quan
Thiếu Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.
Triệu chứng
Đa số bệnh nhân không có triệu chứng.
Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử Vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải thay máu.
Tiền sử nhiễm trùng hoặc tan máu do thuốc cũng thường gặp.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.
Xét nghiệm máu đo nồng độ men G6PD, nồng độ Bilirubine gián tiếp trong máu, nồng độ Haptoglobin trong huyết thanh.
Siêu âm bụng giúp đánh giá lách và sỏi mật.
Điều trị
Nhận dạng và điều trị các tác nhân gây tan máu.
Thở oxy và nghỉ ngơi tại giường.
Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.
Uống Phenobarbital dự phòng vàng da ở trẻ sơ sinh, điều trị bằng chiếu sáng và thay máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.
Nguyên nhân
Thiếu Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.
Triệu chứng
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.
Điều trị
Click vào ảnh để xem 4 hình ảnh minh họa
Tránh các thuốc oxy-hoá như thuốc kháng sốt rét Primaquine, Chloroquine, Pamaquine và Pentaquine.
Tránh tiếp xúc với một số hoá chất như long não, chất diệt mối.
Các chất sau đây cũng nên tránh khi thiếu men G6PD: Acetanilid, Doxorubicin, Isobutyl nitrite, Naphthalene.
Phòng ngừa
Thiếu G6PD là một bệnh lý di truyền. Cơ sở phân tử của việc thiếu G6PD là hậu quả của đột biến vị trí G6PD tại Xq28. Gen này dài 18 kilobaz với 13 exons (chuỗi ADN thông tin), dẫn đến một men có 515 axit amin. Đa số các đột biến là những thay đổi bazơ đơn dẫn đến kết quả thay thế bằng một axit amin.