Triệu chứng
Triệu chứng Rối loạn chuyển hóa đồng hay Bệnh Wilson là Đau bụng ở vùng bụng trên bên phải, da vàng, thiếu máu, sưng bụng, sưng chân, lá lách to, run rẩy, co thắt cơ, đi lại khó khăn, nói khó, chảy nước dãi, rối loạn hành vi, xung quanh giác mạc màu vàng nâu, sỏi thận.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Kiểm tra mắt.
Xét nghiệm máu toàn bộ, xét nghiệm bảng chuyển hoá toàn diện, xét nghiệm Prothrombin.
Sinh thiết gan có thể được yêu cầu.
Điều trị
1/4
Click vào ảnh để xem 4 hình ảnh minh họa
Điều trị Rối loạn chuyển hóa đồng hay Bệnh Wilson phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mục đích là để loại bỏ các đồng thừa ra khỏi cơ thể và ngăn chặn sự tích của chúng. Với bệnh này, bệnh nhân cần điều trị liên tục và suốt đời. Các loại thuốc được sử dụng bao gồm: Penicillamine (Cuprimine), Trientine (Syprine), và kẽm Acetate. Nên kết hợp với chế độ ăn kiêng. Đôi khi tổn thương gan nặng (xơ gan) đòi hỏi phải ghép gan.