Sàng lọc phôi tiền làm tổ ngày càng được sử dụng phổ biến trong thực hành lâm sàng tại các trung tâm Thụ tinh nhân tạo (IVF). Sự phát triển và mở rộng của kỹ thuật PGS đồng thời cho thấy hiệu quả của nó trong việc hỗ trợ để có một kỳ IVF thành công.
Sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp phân tích bản chất di truyền của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, giảm tỷ lệ đa thai và ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền hoặc giảm tỷ lệ buộc phải ngưng thai kỳ do các dị tật di truyền.
Bên cạnh những lợi ích của sàng lọc PGS, nhiều nghiên cứu gần đây cũng chỉ ra những nguy cơ nhất định của sàng lọc PGS liên quan đến giới hạn của kỹ thuật. Do đó, kỹ thuật sàng lọc PGS không được chỉ định cho tất cả các bệnh nhân làm IVF mà chỉ bao gồm các nhóm bệnh nhân sau:
1. Phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Nguy cơ phôi có bất thường di truyền (đặc biệt là bất thường số lượng nhiễm sắc thể) tăng theo tuổi mẹ, chiếm tới 35% ở phụ nữ 35 tuổi và có thể lên đến 60% ở phụ nữ 40 tuổi. Mà các bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) này là nguyên nhân chính dẫn đến một chu kỳ IVF thất bại. Do đó việc sàng lọc di truyền ở mức độ NST trước khi chuyển phôi làm tăng khả năng Mang thai và sinh con khỏe mạnh (1).
Một trong những dạng bất thường số lượng NST hay gặp nhất là trisomy NST 21 gây hội chứng Down. Thống kê cho thấy tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down liên quan mật thiết với tuổi mẹ. Từ mức 1/1100 ở những phụ nữ từ 25 – 29 tuổi đến 1/250 ở phụ nữ 35 tuổi và có thể lên đến 1/100 ở phụ nữ 40 tuổi (2).
Các nghiên cứu gần đây về áp dụng Xét nghiệm sàng lọc PGS trong nhóm những bệnh nhân lớn tuổi cũng mang đến nhiều kết quả hứa hẹn, với việc giảm tỷ lệ sẩy thai và tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.
2. Phụ nữ Sảy thai nhiều lần
Phụ nữ Sảy thai nhiều lần được định nghĩa là phụ nữ có từ hai lần sẩy thai liên tiếp trở lên. Thống kê cho thấy khoảng 50 - 80% trường hợp sẩy thai trong nhóm bệnh nhân này là do bất thường NST (3). Nhóm bệnh nhân này cũng có tỷ lệ bất thường NST cao hơn so với nhóm khác (4). Việc áp dụng kỹ thuật PGS cho nhóm bệnh nhân này đã được chứng minh là tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh (5).
3. Bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường tại một số nhiễm sắc thể có thể không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, nhưng những đứa trẻ này có thể được sinh ra với dị tật bẩm sinh và suy giảm nhận thức. Xét nghiệm sàng lọc PGS phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể lớn, từ đó cho phép đưa ra quyết định sớm.
4. Nhiều lần thất bại với IVF
Nhóm bệnh nhân này được định nghĩa là có từ 3 lần IVF thất bại trở lên, bao gồm cả những lần chuyển phôi với chất lượng phôi tốt. Các bằng chứng khoa học chỉ ra rằng nhóm bệnh nhân này có tỷ lệ phôi bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với các nhóm khác (6). Một số bất thường nhiễm sắc thể làm giảm khả năng làm tổ của phôi thai trong tử cung.
5. Các vấn đề về Vô sinh nam
Yếu tố Vô sinh nam (bao gồm bất thường số lượng và chất lượng tinh trùng) có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của phôi. Nam giới với khả năng sinh sản bình thường có tỷ lệ tinh trùng bất thường di truyền chiếm khoảng 3 – 8%. Tỷ lệ này tăng cao ở nam giới có vấn đề về sinh sản, chiếm từ 27 – 74% (7).
Ngoài ra rất nhiều dạng bất thường di truyền có liên quan đến vô sinh nam. Đó là bất thường số lượng NST (hội chứng Klinefelter), chuyển đoạn Robertsonian, mất đoạn nhỏ trên NST Y, đột biến thụ thể androgen và các bất thường trên NST khác (8). Do vậy có nguy cơ tạo ra phôi với các dạng bất thường di truyền kể trên khi thực hiện IVF. Việc áp dụng kỹ thuật PGS đối với nhóm bệnh nhân này có thể làm giảm tỷ lệ Mang thai nhưng đồng thời làm giảm tỷ lệ phôi có bất thường di truyền và do vậy tăng tỷ lệ IVF thành công.
