1.Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là gì?
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (tên tiếng Anh là Preimplantation genetic diagnosis và tên viết tắt là PGD) là công Nghệ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được sử dụng cùng với kỹ thuật IVF để tăng khả năng Mang thai khỏe mạnh và sinh nở thành công. PGD là kỹ thuật Xét nghiệm di truyền trên các tế bào được lấy ra từ phôi, nhằm giúp bác sĩ chọn ra phôi tốt nhất để Mang thai hoặc để tránh một số bệnh di truyền mà cặp vợ chồng có nguy cơ truyền sang cho con. PGD được sử dụng để xác định khoảng 2.000 rối loạn đơn gen (hay bất thường về gen) và xác định chính xác 98% phôi bị khỏe mạnh hay phôi không khỏe mạnh. Có một loại xét nghiệm cũng được thực hiện trước khi chuyển phôi nhằm xác định các bệnh di truyền là sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS), đây là kỹ thuật chẩn đoán chuyên biệt nhằm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không, còn PGD là Xét nghiệm về gen.
2.Quá trình thực hiện chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi bắt đầu từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm như lấy trứng, lấy tinh trùng và thụ tinh tại phòng thí nghiệm. Trong ba đến năm ngày tới, phôi sẽ phân chia thành nhiều tế bào. Khi đó bác sĩ sẽ thực hiện chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi như sau:
- Đầu tiên, khi phôi được khoảng 5 ngày phát triển thì bác sĩ sẽ lấy hai hoặc vài tế bào được lấy ra từ một vài phôi. Sau đó, các phôi này sẽ được đông lạnh để bảo quản.
- ADN của các tế bào này sẽ được đánh giá để xác định xem tình trạng di truyền của gen ở trong phôi có vấn đề gì hay không. Quá trình này mất ít nhất một tuần.
- Khi PGD đã xác định phôi không có vấn đề di truyền, phôi sẽ được đặt vào tử cung (thường là bằng kỹ thuật IVF) và chờ đợi kết quả cấy.
Các phôi không có vấn đề về di truyền mà chưa được cấy thì sẽ được giữ đông lạnh để sử dụng cho lần sau, trong khi phôi có bệnh lý di truyền về gen đều sẽ bị hủy.
Bắt đầu từ quá trình lấy trứng đến kết quả cuối cùng của PGD có thể mất vài tuần. Bắt đầu quá trình này bao gồm thu thập trứng và tinh trùng, thụ tinh, chờ 3-5 ngày để phôi phát triển, 1-2 tuần xét nghiệm PGD và một lần gặp với bác sĩ để thảo luận về kết quả xét nghiệm.
3.Những ai nên thực hiện chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi nên được thực hiện ở các cặp vợ chồng có:
- Người mang các rối loạn di truyền liên kết giới tính
- Người mang các rối loạn đơn gen
- Những người bị rối loạn nhiễm sắc thể
- Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên
- Phụ nữ bị Sảy thai liên tiếp
- Phụ nữ có nhiều hơn một lần điều trị sinh sản thất bại
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi cũng có thể được sử dụng cho mục đích lựa chọn giới tính. Tuy nhiên, việc loại bỏ phôi chỉ dựa trên giới tính là vi phạm đạo đức và vi phạm pháp luật.
4.Điểm hạn chế của chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi
Mặc dù chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi giúp giảm khả năng người phụ nữ mang thai một đứa trẻ bị rối loạn di truyền, nhưng kỹ thuật này không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ này. Do đó, nếu cần thiết thì cặp vợ chồng nên thực hiện thêm xét nghiệm diễn ra trong quá trình thai kỳ để theo dõi và xác định các bệnh lý di truyền có thể xảy ra.
Mặc dù có thể có dấu hiệu về bất thường về gen nhưng một số bệnh chỉ bắt đầu khởi phát các triệu chứng khi người đó đến tuổi trung niên. Do đó, để các cặp vợ chồng cần thảo luận và cân nhắc kỹ các phôi này với bác sĩ di truyền.
Ngoài ra, chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi không thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm tiền sản NIPT.
