Tất cả phụ huynh đều khao khát con cái chào đời với sức khỏe dồi dào và không có khuyết tật. Việc tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giữ vai trò thiết yếu trong việc bảo đảm sự phát triển bình thường của trẻ, đồng thời giảm thiểu những hệ lụy nghiêm trọng từ dị tật bẩm sinh. Những biện pháp này không chỉ giúp giảm tỷ lệ người khuyết tật và thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng mà còn nâng cao chất lượng dân số, đáp ứng mong mỏi chính đáng của các bậc phụ huynh.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là gì
Sàng lọc trước sinh là quá trình áp dụng các biện pháp thăm dò chuyên sâu trong thai kỳ nhằm xác định các bệnh lý di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. Qua đó, có thể chẩn đoán sớm những hội chứng nghiêm trọng như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và những dị tật liên quan đến ống thần kinh.
Trong khi đó, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc dự phòng bệnh. Kỹ thuật y khoa hiện đại giúp phát hiện sớm các rối loạn nội tiết và di truyền ngay khi trẻ mới chào đời. Phương pháp này cho phép nhận diện một số bệnh lý và khuyết tật bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể ngăn ngừa những hệ quả nghiêm trọng, bao gồm cả nguy cơ tử vong sớm do tan máu bẩm sinh.
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Hiện nay, việc phát hiện sớm nhiều dị tật bẩm sinh thông qua sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sau sinh có thể mang lại hiệu quả điều trị cao. Quá trình này không chỉ giúp nhận diện sớm các dị tật mà còn cho phép thực hiện các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.
Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu dị tật ngay từ trong bụng mẹ, tạo điều kiện cho trẻ phát triển bình thường khi chào đời. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua khám định kỳ, siêu âm và xét nghiệm trong suốt thời gian mang thai cho các bà mẹ cho phép các cặp vợ chồng xác định được 80-90% tình trạng sức khỏe của thai nhi, biết được liệu có bất thường hay không.
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các rối loạn nội tiết và chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Nếu các bệnh lý này được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ có thể hoàn toàn bình phục và phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường khác.
Thời điểm sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Để phát hiện và xác định nguyên nhân gây ra các tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ nên đến khám và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo chỉ định của bác sĩ. Việc này nên được thực hiện tại các cơ sở y tế chuyên khoa sản có uy tín để đảm bảo kết quả chính xác và an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.
Đối với sàng lọc trước sinh
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
Khi có tim thai
Tại giai đoạn này, người mẹ cần thực hiện các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe của bản thân cũng như nguy cơ cho thai nhi. Các xét nghiệm quan trọng bao gồm: tổng phân tích máu, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày
Trong khoảng thời gian này, siêu âm được tiến hành để đo độ mờ da gáy. Việc kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và kết quả xét nghiệm Double test giúp đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Đối với những trường hợp có nguy cơ cao, sẽ được tư vấn thực hiện sinh thiết gai rau để phân tích nhiễm sắc thể.
Siêu âm trong giai đoạn này cũng có thể phát hiện những dị tật nghiêm trọng của thai nhi như: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ, và cụt chi.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
Tuần thứ 14-21: Nếu chưa thực hiện sàng lọc trong ba tháng đầu, thai phụ cần thực hiện xét nghiệm Tripple test (bao gồm AFP, free beta hCG và UE3) để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Trisomy 18 và các khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Thực hiện siêu âm để khảo sát hình thái học của thai nhi. Đối với những trường hợp thuộc nhóm nguy cơ cao, cần được tư vấn để thực hiện xét nghiệm dịch ối nhằm chẩn đoán các bệnh lý di truyền có thể xảy ra.
Trong 3 tháng cuối thai kỳ:
Siêu âm thai đóng một vai trò thiết yếu trong việc phát hiện các vấn đề như thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn quanh cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, và rau cài răng lược. Những thông tin thu được từ siêu âm giúp bác sĩ quyết định phương pháp sinh phù hợp, bao gồm sinh đường âm đạo hay đẻ mổ. Đồng thời, siêu âm còn hỗ trợ xác định thời điểm sinh cũng như tiên lượng diễn biến của cuộc đẻ.
Đối với sàng lọc sơ sinh
Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh sau 48 giờ là quy trình cần thiết để phát hiện một số bệnh lý quan trọng. Những bệnh lý này bao gồm suy giáp bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác. Việc thực hiện xét nghiệm này giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, đảm bảo sức khỏe cho trẻ.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở đâu tốt tại Hà Nội
Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ mang tính cá nhân mà còn đóng vai trò quan trọng trong chiến lược phát triển dân số và xã hội. Đây là bước đi dài hạn nhằm cải thiện chất lượng giống nòi, đồng thời góp phần nâng cao sự phồn vinh cho cộng đồng, hướng tới một tương lai với tỷ lệ người khuyết tật do bệnh bẩm sinh được hạn chế ở mức tối thiểu.
Tất cả phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những người thuộc nhóm có nguy cơ cao như: phụ nữ trên 35 tuổi, người đã sử dụng thuốc trong ba tháng đầu thai kỳ, mắc bệnh nhiễm trùng trong thời gian mang thai, tiếp xúc với môi trường độc hại hoặc có tiền sử gia đình liên quan đến bệnh bẩm sinh.
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần khám và thực hiện các xét nghiệm theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế chuyên khoa sản.
Hiện nay, các bệnh viện tuyến tỉnh có khoa sản đều thực hiện khám, siêu âm và một số xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuy nhiên, đối với những xét nghiệm yêu cầu độ chính xác cao, nhiều bệnh viện tuyến tỉnh chưa thể đáp ứng. Do đó, vào các thời điểm quan trọng như siêu âm và xét nghiệm, thai phụ nên lựa chọn sàng lọc tại các bệnh viện tuyến trung ương để đảm bảo kết quả tốt nhất.
Tại Hà Nội, các mẹ bầu có thể lựa chọn một số địa chỉ uy tín cho việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh như:
Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Khoa Sản - Bệnh viện Bạch Mai
Trung tâm tư vấn di truyền - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Khoa Phụ sản - Bệnh viện Thanh Nhàn
Khi tìm kiếm các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Hà Nội, nhiều bậc phụ huynh có thể gặp khó khăn trong việc lựa chọn. Để đảm bảo sức khỏe cho trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ, việc thực hiện sàng lọc là rất quan trọng.
Hà Nội hiện có nhiều cơ sở y tế, bệnh viện chuyên cung cấp dịch vụ này với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại. Các cơ sở này không chỉ giúp phát hiện sớm những bất thường mà còn tư vấn kỹ lưỡng cho các bậc cha mẹ về sức khỏe của thai nhi.
Việc lựa chọn địa chỉ uy tín là yếu tố quan trọng giúp cha mẹ an tâm hơn trong quá trình mang thai và chăm sóc trẻ sơ sinh. Hãy tìm hiểu và tham khảo để đưa ra quyết định đúng đắn cho sức khỏe của con.
