Polyp đại tràng có tính gia đình?

1. Polyp đại tràng loại đa polyp tuyến gia đình là gì?

Bệnh đa polyp tuyến gia đình là một dạng hiếm gặp của bệnh polyp đại tràng, đây là một tình trạng di truyền, được gọi là FAP hoặc FAP cổ điển. Khi mắc phải bệnh này, người bệnh có hơn 100 polyp đại tràng dạng polyp tuyến. Mỗi một polyp tuyến là một khối ở trong đại tràng được tạo thành bởi các tế bào bình thường của đại tràng. Những người mắc phải tình trạng FAP thường phát triển các khối polyp đại tràng ở độ tuổi trung niên. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị thì bệnh nhân có nguy cơ rất cao sẽ bị ung thư đại trực tràng.

Những người mắc FAP cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ở các cơ quan khác như dạ dày, ruột non, tuyến tụy và túi mật. Họ cũng có nguy cơ mắc u nguyên bào gan - một loại ung thư gan. Khối u desmoid/fibromatosis - một khối u xâm lấn cục bộ không di căn và một khối u Não gọi là medulloblastoma cũng có thể có ở một số bệnh nhân này. Họ cũng có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp nhu cao hơn những người khác.

Không phải tất cả các triệu chứng của FAP đều liên quan đến ung thư và đại tràng, mà chúng còn có thể có những triệu chứng khác như:

• Loạn sản xương, đây là sự phát triển xương không ung thư, thường được tìm thấy ở xương hàm.
• Thiếu hoặc thừa răng hay chưa mọc.
• Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE): đây là một tình trạng xảy ra ở mắt khi sinh, không ảnh hưởng đến thị lực, nhưng bác sĩ có thể thấy khi kiểm tra mắt bằng kính soi đáy mắt.
• Các thay đổi ở da dạng lành tính như: U nang biểu bì, u xơ,...
• Khối thượng thận.

Như vậy bệnh đa polyp tuyến gia đình là một dạng polyp đại tràng có tính di truyền. Bệnh đặc trưng bởi hàng trăm khối polyp tuyến cùng xuất hiện ở đại tràng, bệnh thường khởi phát ở độ tuổi trung niên. Bệnh làm tăng nguy cơ mắc ung thư ở đại tràng và nhiều cơ quan khác, song nó cũng có những biểu hiện không phải ung thư ở một số cơ quan.

Bệnh polyp đại loại đa polyp tuyến gia đình có thể chia thành các dạng như sau:

2.1. FAP cổ điển

FAP cổ điển thường được đặc trưng bởi hơn 100 khối polyp đại tràng. Phương pháp điều trị đối với dạng này thường là phẫu thuật cắt bỏ đại tràng là hiệu quả nhất để giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng.

FAP suy yếu thường có từ 20 - 100 polyp đại trực tràng. Những người mắc phải dạng này, các polyp đại tràng thường phát triển tiếp trong suốt cuộc đời của họ và làm tăng nguy cơ Ung thư đại trực tràng nếu polyp không được loại bỏ. Những người mắc FAP suy yếu thường có xu hướng phát triển bệnh muộn hơn so với những người mắc FAP cổ điển. Hiện nay vẫn chưa xác định rõ nguy cơ mắc các loại ung thư khác khi mắc FAP suy yếu.

2.3. Hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner là một dạng biến thể của FAP, những người mắc phải hội chứng này cũng phát triển nhiều polyp đại tràng, ngoài ra, họ cũng phát triển các khối u khác bên ngoài các cơ quan tiêu hóa như:

• U nang biểu mô: là một khối u trong hoặc dưới da.
• U xơ.
• Khối u xơ cứng: là khối u xơ có thể phát triển ở bất cứ nơi nào trong cơ thể.
• Các u xương.

2.4. Hội chứng Turcot

Hội chứng Turcot cũng là một biến thể của hội chứng FAP hoặc Lynch, chứ nó không phải là một tình trạng di truyền riêng biệt. Những người mắc phải hội chứng này thường có xu hướng có nhiều polyp đại tràng, tăng nguy cơ Ung thư đại trực tràng và tăng nguy cơ xuất hiện các khối u não. Hai loại U não hay gặp nhất trong Hội chứng Turcot đó là:

• U nguyên bào thần kinh đệm (Glioblastoma): là một dạng u tế bào hình sao, thường thấy ở các gia đình có đặc điểm của hội chứng Lynch.
• U trung thất: loại u này bắt đầu trong tiểu não, mặt sau của não. Loại này thường xảy ra ở trẻ em và thường được tìm thấy ở các gia đình có tình trạng của FAP.

Bệnh đa polyp tuyến gia đình cổ điển là một dạng polyp đại tràng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Đột biến trong gen APC (Adenomatous polyposis coli) có liên hệ với FAP, AFAP, Hội chứng Gardner và hội chứng Turcot. Đột biến gen APC làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng hoặc các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác.

Một số bệnh nhân mắc bệnh polyp đại tràng được phát hiện có 2 đột biến trong gen MUTYH, còn được gọi là gen MYH, có liên quan đến đa nang liên kết MUTYH (MAP).

Những người mắc FAP hoặc AFAP có thể được xét nghiệm máu để tìm kiếm đột biến gen APC hoặc gen MUTYH. Nếu họ có một đột biến gen, thì các thành viên khác trong gia đình cần làm xét nghiệm để xem có mắc FAP hay AFAP hay không.

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: một được thừa hưởng từ mẹ và một được thừa hưởng từ cha. FAP với đột biến gen APC tuân theo mô hình di truyền trội tự phát. Do đó một đứa trẻ có cho mẹ bị đột biến gen APC thì nó có 50% khả năng di truyền đột biến đó. Anh chị em hoặc cha mẹ của người có đột biến gen APC cũng có 50% khả năng có đột biến đó. Tuy nhiên, nếu kiểm tra thấy cha mẹ của bệnh nhân không có đột biến gen, thì nguy cơ mắc bệnh của những người anh, chị em của bệnh nhân cũng giảm đáng kể, song rủi ro của họ vẫn cao hơn những người bình thường.

Ngày nay, chẩn đoán di truyền tiền ghép (PGD) là một thủ tục y tế được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Điều này giúp cho những đứa trẻ giảm nguy cơ thừa hưởng những gen đột biến của bố mẹ. Trứng của người mẹ được lấy ra và thụ tinh trong ống nghiệm, khi phôi đạt đến kích thước nhất định, một tế bào sẽ được lấy ra kiểm tra tình trạng di truyền, sau đó cha mẹ có thể lựa chọn chuyển phôi mà không có đột biến.

Đa polyp tuyến gia đình cổ điển là một chẩn đoán lâm sàng. Thường được chẩn đoán khi bác sĩ tìm thấy hơn 100 khối polyp đại tràng.

• Một người bị nghi ngờ mắc AFAP khi có số polyp đại tràng nhiều hơn 20 nhưng ít hơn 100.
• Một người bị nghi ngờ mắc hội chứng Gardner khi có nhiều khối polyp đại tràng và/hoặc ung thư đại trực tràng cùng với một số khối U lành tính kể trên.
• Một người bị nghi ngờ mắc Hội chứng Turcot khi có nhiều polyp đại tràng và/hoặc ung thư đại trực tràng, cùng với một khối u nguyên bào thần kinh đệm hoặc u trung thất.

Các xét nghiệm máu có thể được tiến hành để tìm kiếm một đột biến trong gen APC va/hoặc gen MUTYH nếu nghi ngờ mắc phải các tình trạng trên.

Các rủi ro liên quan đến polyp đại tràng có tính di truyền cần phải để phòng, kiểm tra đó là:

• Ung thư đại trực tràng lên đến 100% nếu các khối polyp không được cắt bỏ.
• Khối u xơ (desmoid) 10 - 20%
• Ruột non: 4 - 12%.
• Ung thư tụy: 2%.
• Ung thư tuyến giáp dạng nhú: 2 - 25%.
• U nguyên bào gan: 1,5%
• Khối u Não hoặc hệ thống thần kinh trung ương: < 1%.
• Ung thư dạ dày: 0,5%
• Ung thư ống mật.
• Ung thư tuyến thượng thận.

Bệnh polyp đại tràng di truyền là một căn bệnh phức tạp, có thẻ biến chứng thành nhiều các bệnh ung thư khác. Do đó, khi một người được chẩn đoán polyp đại trạng dạng đa polyp tuyến gia đình, thì các thành viên trong gia đình cần được kiểm tra xem có mắc bệnh hay không. Nếu có thì cần được tiến hành điều trị sớm, nhằm giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng.