Tăng sản thượng thận bẩm sinh: dấu hiệu và cách điều trị

1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

• Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do tuyến thượng thận thiếu các enzym đặc hiệu không tổng hợp được hocmon thượng thận đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress.
• Bệnh thường gặp 2 thể: thể mất muối và nam hóa đơn thuần; Với thể mất muối đây là bệnh Nội tiết cấp cứu hay gặp nhất ở trẻ bú mẹ vì cơn suy thượng thận cấp. Gần đây, đa số các trường hợp được chẩn đoán dưới 1 tuổi, số còn lại chẩn đoán muộn ở trẻ trai bị dậy thì sớm và trẻ gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như trẻ trai, có trường hợp phải chuyển giới mới mang lại cuộc sống ổn định cho trẻ.
• Qua chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS), tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50.

2. Phát hiện bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh sớm như thế nào?

Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch

• Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm Xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
• Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện.
• Sàng lọc trước sinh: được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh nay có con kế tiếp: Xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.

• Bệnh gây ra do tuyến thượng thận không sản xuất đủ hocmon vỏ thượng thận nên điều trị bắt buộc là liệu pháp thay thế hocmon thượng thận suốt đời; tùy theo từng thể tăng sản thượng thận bẩm sinh mà trẻ uống 2 thuốc Hydrocortisol và hocmon chuyển hóa muối (DCA hoặc Florinef) hoặc 1 loại thuốc Hydrocortisol.
• Với trẻ gái cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài, trẻ trai không cần phẫu thuật.

4. Phòng ngừa tăng sản thượng thận bẩm sinh

Trường hợp mẹ có thai tiếp cần có lời khuyên di truyền, nếu có điều kiện sẽ tiến hành chẩn đoán và điều trị trước sinh, bằng Dexamethasone vào thai tuần thứ 5.

Làm sàng lọc sơ sinh (CAH) ngay khi trẻ mới đẻ trong 5 ngày đầu.