1. Đặc điểm lâm sàng
Hội chứng 47,XYY thường kèm theo tăng nguy cơ chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nói, khó khăn trong học tập. Trẻ mắc hội chứng này còn có thể chậm phát triển chức năng vận động như là ngồi, đi hoặc nhược cơ. Một số các dấu hiệu khác như run, vận động không tự chủ, động kinh hoặc hen suyễn. Trẻ nam 47,XYY có thể gặp khó khăn về phát triển tâm lý, xã hội, cá tính so với các bạn cùng trang lứa khác như là: tăng động giảm chú ý (ADHD), trầm cảm hoặc hội chứng phổ tự kỷ...Những người này vẫn phát triển giới tính nam bình thường, có hormone sinh dục nam Testosterone và vẫn có khả năng sinh con.
2. Tỷ lệ mắc
Tỷ lệ mắc hội chứng 47,XYY là 1/1000 trẻ nam. Mỗi ngày ở Mỹ có từ 5 đến 10 trẻ nam được sinh ra mắc hội chứng này. Rất nhiều trẻ nam mắc hội chứng này không được chẩn đoán hoặc chỉ được chẩn đoán ở khi đã lớn.
3. Nguyên nhân di truyền
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong đó có 2 nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Người nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, người nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Người mắc hội chứng 47,XYY là do sự hiện diện thừa một nhiễm sắc thể Y ở người nam. Kết quả là người nam có tổng số 47 nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể giới tính XYY thay vì là 46 nhiễm sắc thể.
Một số người mắc hội chứng 47,XYY ở mức độ khảm khi mà chỉ có một số tế bào trong cơ thể họ thừa nhiễm sắc thể Y, còn các tế bào khác bình thường.
Phần lớn hội chứng 47,XYY là do đột biến mới phát sinh, không phải do di truyền. Đột biến này có thể xảy ra trong quá trình tạo tinh trùng, khi 2 nhiễm sắc thể Y không phân ly trong quá trình phân chia tế bào dẫn tới 1 tình trùng có 2 nhiễm sắc thể Y và một tinh trùng không có nhiễm sắc thể Y. Sự kết hợp của trứng bình thường với tinh trùng có 2 nhiễm sắc thể Y tạo ra hợp tử có nhiễm sắc thể giới tính là XYY.
Người nam có khảm dòng tế bào 46,XY/47,XYY cũng xảy ra do sai sót trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai. Các nhiễm sắc thể không phân ly đồng đều dẫn tới một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể (46,XY) và một số tế bào có 47 nhiễm sắc thể (47,XYY).
4. Chẩn đoán
Hội chứng 47,XYY có thể dễ dàng phát hiện bằng Xét nghiệm nhiễm sắc thể (Karyotype).
