Tìm hiểu về ung thư vú và buồng trứng di truyền. Cách ngăn ngừa di truyền

1. Ung thư vú và buồng trứng di truyền là gì?

Ung thư di truyền là hậu quả của một hoặc nhiều đột biến di truyền trên những gen mà chức năng bình thường của chúng là ngăn chặn sự hình thành của khối u trong cơ thể. Đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư của một cá thể và được truyền từ bố mẹ sang con cái. BRCA1 và BRCA2 là hai gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng phổ biến nhất. Phụ nữ mang đột biến di truyền trên một trong hai gen này thường có nguy cơ bị bệnh ung thư vú, buồng trứng, và một số loại ung thư khác cao hơn nhiều so với người bình thường. Nam giới với đột biến trên gen BRCA có nguy cơ cao bị mắc bệnh ung thư vú và tuyến tiền liệt. Cả nam và nữ mang đột biến trên gen BRCA tăng nguy cơ bị ung thư tụy và da.

Bạn hoặc bất kỳ thành viên trong gia định bạn bị:

• Ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc nguyên phát
• Ung thư vú ở tuổi
• Bị ung thư cả hai bên vú
• Ung thư vú với bộ ba âm tính
• Ung thư tụy
• Ung thư vú ở nam giới
• Ung thư tuyến tiền liệt ở tuổi
• Ung thư tuyến tiền liệt di căn

Hoặc nhiều hơn một thành viên trong cùng một họ (họ bố hoặc họ mẹ) bị:

• Ung thư vú
• Ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc nguyên phát
• Ung thư tuyến tiền liệt
• Ung thư tụy
• Ung thư da

Những bệnh ung thư di truyền khác như là đại tràng, tử cung, và tuyến giáp co thể liên quan đến triệu chứng Lynch và Cowden. Nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem liệu bệnh ung thư trong gia đình bạn có phải là hậu quả của đột biến di truyền hay không?

Xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể cho bạn biết liệu mình có mang đột biến di truyền hay không? Đa số mọi người không thừa hưởng đột biến di truyền trên những gen gây ra bệnh ung thư, vì vậy Xét nghiệm gen di truyền không được khuyến cáo cho tất cả mọi người. Nhà tư vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn và gia đình của bạn những thông tin về Xét nghiệm gen, nguy cơ mắc bệnh ung thư, và những biện pháp để giúp bạn có một cuộc sống tốt hơn.

• Giúp bạn hiểu về ung thư di truyền
• Xem xét bệnh sử gia đình bạn để đánh giá và giải thích nguy cơ bị ung thư di truyền.
• Mô Tả lợi ích và hạn chế của xét nghiệm gen, và thảo luận xem nó có phù hợp với bạn không?
• Yêu cầu những xét nghiệm phù hợp nếu bạn muốn được xét nghiệm gen.
• Phiên giải và giải thích ý nghĩa của kết quả xét nghiệm đối với bạn và gia đình bạn
• Thảo luận về các biện pháp kiểm soát nguy cơ bị ung thư của bạn và giới thiệu bạn đến gặp những bác sĩ chuyên khoa để tiếp tục theo dõi

Có rất nhiều loại xét nghiệm gen, vì vậy bạn nên nói chuyện với những nhà tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm gen. Kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến quyết định sàng lọc ung thư, ngăn chặn và điều trị, nến nói chuyện với nhà tư vấn di truyền sau khi xét nghiệm cũng quan trọng không kém. Kết quả xét nghiệm của bạn cũng có thể giúp bạn có đủ điều kiện để tham gia những thử nghiệm lâm sàng. Chia sẻ kết quả xét nghiệm của bạn với người thân cũng sẽ giúp họ nhận thức về nguy cơ mắc bệnh ung thư của riêng họ và về những lựa chọn để họ sống khỏe mạnh.

Bạn nên cân nhắc làm xét nghiệm gen nếu:

• Bạn bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng, hoặc phúc mạc. Phụ nữ ở bất kỳ độ tuổi nào được chẩn đoán với những bệnh ung thư này đều đáp ứng được yêu cầu của khuyến cáo quốc gia (Hoa kỳ) đối với tư vấn di truyền và xét nghiệm gen.
• Bạn được chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi, ung thư vú với bộ ba âm tính, ung thư cả hai bên vú, hoặc bị ung thư vú nhiều hơn 1 lần. Được chẩn đoán với bất kể một loại ung thư vú nào kể trên đều ám chỉ nguy cơ bạn mang đột biến di truyền.
• Bạn được chẩn đoán bị ung thư tuyến tiền liệt trước 55 tuổi hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn. Nam giới bị Ung thư tuyến tiền liệt lúc còn trẻ hoặc Ung thư tuyến tiền liệt di căn rất có thể mang đột biến di truyền.
• Bạn bị ung thư tuyến tụy. Ung thư tuyến tụy rất hiếm gặp và thường liên quan đến đột biến di truyền.
• Bạn có ít nhất một người thân bị bất kể một loại ung thư nào kể trên hoặc nhiều loại ung thư. Bạn có người thân trong gia đình bị bất kể loại ung thư nào nói trên ám chỉ bạn có nguy cơ mang đột biến di truyền. Nhiều thành viên trong cùng một dòng họ bị ung thư cũng ám chỉ đột biến di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
• Ít nhất một thành viên trong gia đình có kết quả xét nghiệm dương tính đối với gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Nếu một thành viên trong gia đình bạn có kết quả xét nghiệm gen dương tính thì rất có khả năng bạn cũng mang đột biến tương tự trong cơ thể.

Những xét nghiệm gen khác nhau phân tích những đột biến khác nhau trên các gen khác nhau, và những đột biến khác nhau thì liên quan đến các loại ung thư khác nhau với các mức độ khác nhau. Ý nghĩa của xét nghiệm gen phụ thuộc vào loại xét nghiệm gen, và kết quả xét nghiệm gen là âm tính hay dương tính. Đây là lý do tại sao bạn nên nói chuyện với nhà tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm.

Kết quả dương tính có nghĩa là một đột biến di truyền đã được xác định trong xét nghiệm của bạn. Nguy cơ bị ung thư của bạn phụ thuộc vào gen nào bị đột biến, giới tính, tuổi, bệnh sử gia đình, và các yếu tố khác.

Kết quả âm tính nghĩa là không có đột biến di truyền trên bất cứ gen nào được phân tích trong xét nghiệm của bạn. Mặc dù đây là một tin tốt, nhưng kết quả âm tính không thể cung cấp đầy đủ thông tin về nguy cơ bị ung thư của bạn. Nếu kết quả âm tính, thì nguy cơ bị ung thư của bạn phụ thuộc vào các yếu tố khác như là bệnh sử của bạn và gia đình.

Kết quả xét nghiệm của bạn có thể cung cấp những thông tin quan trọng cho người thân của bạn về nguy cơ bị ung thư của họ. Do vậy, chia sẻ thông tin về kết quả xét nghiệm gen và tư vấn di truyền sẽ rất hữu ích đối với các thành viên trong gia đình bạn.

Kết quả xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn biện pháp phát hiện, ngăn chặn, và điều trị ung thư di truyền.

Có ba cách để kiểm soát nguy cơ bị ung thư: Sàng lọc phát hiện sớm, sử dụng thuốc, và phẫu thuật làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư của các cơ quan có nguy cơ phát triển ung thư. Những biện pháp này không có hiệu quả tương đương đối với tất cả các loại ung thư, và mỗi một lựa chọn đều có mặt mạnh và yếu của riêng nó. Đội ngũ bác sĩ chăm sóc sức khỏe cho bạn sẽ giúp bạn lên kế hoạch lâu dài cho việc kiểm soát nguy cơ bị ung thư của bạn.

Tham gia vào các công trình nghiên cứu để giúp tìm ra những lựa chọn tốt hơn cho chẩn đoán, ngăn chặn và điều trị.

Mọi thứ chúng ta biết về điều trị ung thư di truyền và kiểm soát nguy cơ bị bệnh ung thư đều là kết quả của các công trình nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu để tìm ra những biện pháp phát hiện, ngăn chặn, và điều trị ung thư di truyền. Tham dự vào các chương trình nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng sẽ giúp thúc đẩy tiến trình nghiên cứu.

6. Cách phòng tránh ung thư di truyền cho đời sau

Có một số lựa chọn cho người bệnh HBOC muốn có con và muốn giảm nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền ở đời con. Chẩn đoán di truyền tiền phôi (PGD) là quy trình được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong trong ống nghiệm (IVF). Điều này giúp giảm khả năng mắc các hội chứng di truyền ở trẻ. Trứng của người mẹ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt kích thước nhất định,1 tế bào tách ra và được kiểm tra đặc tính di truyền. Nhờ đó, bố mẹ có thể lựa chọn các phôi không có đột biến. Kỹ thuật PGD đã được sử dụng trong hơn 2 thập kỷ qua để sàng lọc một số hội chứng ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một kỹ thuật phức tạp, và nhiều vấn đề về tài chính, thể chất, cảm xúc cần được xem xét trước khi bắt đầu. Bạn nên tìm đến tư vấn của các chuyên gia hỗ trợ sinh sản để biết thêm thông tin.