1. Vì sao nên sàng lọc trước khi Mang thai?
Nhiều rối loạn di truyền xảy ra khi ai đó mang cả hai bản sao gen xấu, một từ cha và một từ mẹ. Nếu bạn chỉ mang 1 gen lỗi, bạn không có triệu chứng của bệnh, nhưng lại là người mang gen bệnh. Em bé của bạn sinh ra sẽ bị rối loạn nếu bạn kết hợp với người bạn đời cũng mang gen xấu.
Các Xét nghiệm DNA sẽ giúp tìm các gen liên quan đến một số bệnh. Hiện nay kiểm tra sàng lọc tiêu chuẩn giúp phát hiện gen liên quan đến:
- Xơ nang
- Rối loạn máu như bệnh hồng cầu hình liềm..
- Hội chứng xương thủy tinh
- Bệnh Tay-Sachs
- Teo cơ cột sống
Các xét nghiệm DNA mới hơn, gọi là sàng lọc gen di truyền mở rộng có thể tìm thấy các gen thiếu sót của hơn 400 rối loạn khác, trong số có những rối loạn hiếm gặp và khó điều trị.
Đa số người Việt Nam đều chưa quan tâm đúng mực đến sàng lọc gen trước khi sinh, nên có khả năng kết hợp cùng bạn đời cùng mang gen bệnh, khiến con có biểu hiện bệnh mà không biết.
Nếu bạn hoặc bạn đời hoặc gia đình cả hai bị rối loạn di truyền, chuyên gia khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền. Tương tự với trường hợp bạn hoặc bạn đời nằm trong nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc một số bệnh di truyền nhất định như:
- Người Do Thái Ashkenazi (bệnh Tay-Sachs)
- Người Mỹ gốc Phi (bệnh hồng cầu hình liềm)
- Địa Trung Hải và Đông Nam Á (Bệnh thalassemia)
Mặc dù sàng lọc gen trước khi sinh tiết lộ những gen khiếm khuyết mà bạn và đối tác đang mang, thấy được nguy cơ và có quyết định sáng suốt về tương lai nhưng phương pháp này vẫn còn tồn tại một số nhược điểm. Các phương pháp xét nghiệm không đảm bảo chính xác 100%, những kết luận về rối loạn đôi khi có thể sai. Hơn nữa, cũng không thể biết chính xác các gen sẽ ảnh hưởng đến con cái của bạn thế nào, nếu thừa hưởng gen lỗi thì có biểu hiện rối loạn không, mức độ nghiêm trọng ra sao...
Dù vậy, các chuyên gia vẫn khuyên rằng người phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc gen để biết và phòng ngừa nguy cơ di truyền gen bệnh đến đời sau.
2. Sàng lọc gen như thế nào? 
Quy trình xét nghiệm prepair:
Hiện nay có khá nhiều phương pháp để bạn có thể sàng lọc gen trước khi mang thai, một trong những xét nghiệm đó là “prepair”. Đây là xét nghiệm gen di truyền có thể cho biết liệu có phải bố hoặc mẹ hoặc cả hai đều là người đang mang gen nguy hại và có thể gây ra nhiều bệnh lý di truyền nghiêm trọng như: hội chứng gen X dễ vỡ, bệnh xơ nang, teo cơ tủy sống,...
Quy trình xét nghiệm gen di truyền prepair bao gồm:
- Bố mẹ quyết định xem liệu xét nghiệm gen di truyền là có cần thiết.
- Xác định thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm di truyền
- Tư vấn di truyền và yêu cầu xét nghiệm gen
- Lấy mẫu xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm di truyền
- Nhận kết quả xét nghiệm gen di truyền
- Tư vấn thêm
Nếu một người phát hiện bản thân là người mang gen bệnh, người bạn đời còn lại được khuyên nên thực hiện xét nghiệm. Nếu kết quả cho thấy vợ chồng là người mang gen lặn nguy hại, bạn sẽ được với bác sĩ và các chuyên gia di truyền tư vấn thêm về bước xử trí tiếp theo.
3. Ý nghĩa của sàng lọc gen trước khi mang thai
Tại Vinmec, khách hàng được trao đổi về các nguy cơ di truyền có thể ảnh hưởng đến thai kỳ trước khi mang thai. Tư vấn di truyền trước khi Mang thai có thể giúp xác định các yếu tố nguy cơ, giúp bạn và gia đình đưa ra quyết định và ngăn ngừa xuất hiện hoặc tái xuất hiện trong gia đình bạn.
Chuyên gia di truyền của Vinmec sẽ đánh giá tiền sử y khoa của bạn và gia đình, cung cấp cho bạn và gia đình các thông tin cần thiết về nguy cơ cho lần mang thai tiếp theo, lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cần thiết để bạn có thể chuẩn bị tốt việc mang thai. Thảo luận với bạn về các biện pháp dự phòng như xét nghiệm tiền làm tổ (PGT) để đánh giá bộ gen của phôi và các xét nghiệm cần thiết và phù hợp cho trường hợp của bạn.
Các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên sàng lọc để phát hiện khả năng mang gen bệnh đối với trường hợp trong gia đình đã có người mắc bệnh di truyền hoặc với các bệnh phổ biến trong quần thể người Việt Nam như bệnh thiếu máu tan huyết (thalassemia). Mặc dù việc sàng lọc có thể thực hiện ở một số thời điểm nhất định trong thai kỳ tuy nhiên trước khi mang thai là thời điểm lý tưởng nhất để sàng lọc phát hiện bạn hoặc chồng (vợ) bạn có mang gen bệnh không.
