Xét nghiệm di truyền Phát hiện nguy cơ bệnh down ở thai nhi

Hội chứng Down là một hội chứng di truyền xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21. Người mắc hội chứng Down thường có bộ mặt điển hình, chậm phát triển trí tuệ, tinh thần vận động và kèm theo nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Sự kiện nóng: Sốt xuất huyêt

1. Hội chứng Down ảnh hưởng đến sự phát triển như thế nào?

Mức độ chậm phát triển trí tuệ ở Hội chứng Down có sự dao động ở những bệnh nhân khác nhau, tuy nhiên thông thường IQ trung bình của người Down từ 35 – 70, một số ít trường hợp IQ

Tỷ lệ mắc bệnh Down khoảng 1/700 trẻ.

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Down lần đầu tiên được mô Tả bởi Lejeune vào năm 1959.

Xét nghiệm di truyền Phát hiện nguy cơ bệnh down ở thai nhi - ảnh 1

2. Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi

Thai phụ có nguy cơ cao sinh con Down có thể được chẩn đoán bằng phương pháp sinh thiết gai nhau (chorionic villus sampling) hoặc Chọc ối (amniocentesis) để Phân tích nhiễm sắc thể nhằm phát hiện bất thường số lượng (trisomy 21), thể khảm hoặc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể).

Thời gian thực hiện từ 10 – 14 ngày.

Xét nghiệm di truyền Phát hiện nguy cơ bệnh down ở thai nhi - ảnh 2 Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung

Thai phụ cần được tới các cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và tư vấn theo dõi thai kỳ. Các kết quả bất thường cần được tư vấn bởi bác sĩ di truyền để có tiên lượng cho lần sinh tiếp theo.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec mang đến Chương trình chăm sóc thai sản trọn gói cho các sản phụ ngay từ khi bắt đầu Mang thai từ những tháng đầu tiên với đầy đủ các lần khám thai, siêu âm 3D, 4D định kỳ cùng các xét nghiệm thường quy để đảm bảo người mẹ luôn khỏe mạnh và thai Nhi phát triển toàn diện.

Sản phụ sẽ được tư vấn và kiểm tra sức khỏe dưới sự theo dõi sát sao của các Bác sĩ Sản khoa giàu kinh nghiệm, chuyên môn, giúp các bà mẹ có thêm kiến thức để bảo vệ sức khỏe trong thai kỳ cũng như giảm thiểu những biến chứng ảnh hưởng tới mẹ và con.

3. Xét nghiệm gen di truyền tầm soát những bệnh gì

4. Xét nghiệm gen di truyền ở đâu?

Trung tâm Công Nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) chuyên về xét nghiệm gen di truyền, ứng dụng Công nghệ Sinh học Phân tử trong việc tầm soát và phát hiện sớm các nguy cơ về sức khoẻ.

Địa chỉ: Tầng 2, tòa nhà Indochina Plaza, số 241 Xuân Thủy, Dịch Vọng Hậu, Quận Cầu Giấy, Hà Nội

Hotline: 0865554486

Quyền lợi khi mua gói xét nghiệm gen di truyền tại Bcare.vn

Tích 3 % điểm tích lũy
Đóng góp 1% vào quỹ từ thiện Bcare - Vì sức khỏe cộng đồng
Ngoài ra có các chương trình giảm giá định kỳ tại Bcare

Cử nhân Điều dưỡng Lê Thị Thúy

Đã kiểm duyệt nội dung

Chủ đề: dị tật bẩm sinh sinh thiết gai nhau chọc ối xét nghiệm di truyền hội chứng downs