Xét nghiệm Double test - Triple test khác nhau và giống nhau ở điểm nào?

1. Xét nghiệm Double test và Triple test là gì?

Xét nghiệm Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các Xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Cả hai xét nghiệm Double test và Triple test đều được thực hiện ở phụ nữ mang thai, nhằm mục đích sàng lọc nguy cơ xuất hiện các dị tật mang tính di truyền ở thai nhi.

Một điều cần lưu ý, cả hai đều không mang tính khẳng định mà chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền và cho thấy nguy cơ mắc dị tật là cao hay thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai Nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật, ngược lại nguy cơ thấp cũng không khẳng định thai Nhi là hoàn toàn bình thường.

Bên cạnh đó, khi kết quả xét nghiệm Double test và Triple test là dương tính (nguy cơ dị tật cao) thì bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chọc ối. Điều này có thể giúp bác sĩ biết chính xác thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

Theo khuyến cáo của Bộ Y Tế, phụ nữ Mang thai nên làm xét nghiệm Double test và Triple test. Đặc biệt đối với các mom nằm trong nhóm nguy cơ cao sau đây lại càng phải thực hiện:

• Có thai trên 35 tuổi
• Đã từng bị sẩy thai hoặc Thai chết lưu không rõ nguyên nhân
• Tiền sử mang thai dị tật di truyền
• Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
• Bị đái tháo đường
• Mẹ bầu bị nhiễm virus trong quá trình mang thai

Sau khi siêu âm thai, nếu nghi ngờ có bất thường, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test.

Double test hay Triple test đều cho kết quả chính xác lên đến 90%. Tuy nhiên, xét nghiệm nào cũng đều có những sai số nhất định. Vì vậy, thai phụ nên lựa chọn một cơ sở y tế uy tín để thực hiện tầm soát dị tật thai nhi.

Hơn nữa, kết quả xét nghiệm và nguy cơ trên thực tế có thể khác nhau bởi vì nhiều yếu tố chủ quan khác. Ví dụ, mặc dù với sản phụ mang thai đơn, độ chính xác của Double test và Triple test có thể đạt 90%, nhưng với phụ nữ mang thai song sinh thì kết quả đôi khi lại không chính xác. Ngoài ra, xác định sai tuổi thai cũng khiến cho kết quả bị sai lệch ít nhiều.

Với xét nghiệm Double test: Thai phụ nên thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần tuổi (tương ứng chiều dài đầu mông thai nhi từ 45 – 84mm), tốt nhất vào tuần thai thứ 12.

Với xét nghiệm Triple test: Mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18.

Xét nghiệm Double test hay Triple test đều giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng bao gồm: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18).

Xét nghiệm Double test hay Triple test đều giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down

Tuy nhiên, Double test có thể phát hiện thêm hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), trong khi Triple test có thể tìm ra nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm Double test xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra:

• PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
• β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).

Trong khi đó, xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:

• AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
• uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
• β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu nên lựa chọn sàng lọc trước sinh NIPT: Sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác cao hơn và phát hiện được các vấn đề của thai nhi sớm hơn.

Được tư vấn và lựa chọn NIPT/ chọc ối/ sinh thiết gai rau. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao, có thể trên 99% với Down syndrome.

Chọc ối/ sinh thiết gai rau là thủ thuật để chẩn đoán xác định nhưng có nguy cơ cần được tư vấn và chuẩn bị kỹ trước thủ thuật.

Dưới đây là bảng so sánh giữa các phương pháp sàng lọc trước sinh: