Hội chứng Ablepharon-Macrostomia

Hình ảnh Hội chứng Ablepharon-Macrostomia

Tóm tắt Hội chứng Ablepharon-Macrostomia

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia (AMS) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, gây các bất thường về thể chất ảnh hưởng đến vùng đầu và mặt, da, ngón tay và bộ phận sinh dục

Triệu chứng

Dị dạng da, ngón tay và bộ phận sinh dục; Thêm các bất thường vật lý; Chậm phát triển ngôn ngữ. Trong một số trường hợp, chậm phát triển tâm thần.

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc phải hội chứng Ablepharon-Macrostomia, họ sẽ thực hiện một bài kiểm tra kỹ để xác định tình trạng này. Sau đó, họ sẽ yêu cầu tiến hành một số xét nghiệm như:

– Xét nghiệm máu;

– Chụp X-quang;

– Chụp cắt lớp CT-scan;

– Chụp cộng hưởng từ MRI.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng Ablepharon-Macrostomia đòi hỏi nỗ lực phối hợp của một nhóm chuyên gia làm việc cùng nhau để lên kế hoạch chi tiết và toàn diện điều trị cho trẻ bị ảnh hưởng.

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày