Hội chứng Albright

Hội chứng Albright, còn được gọi là hội chứng McCune-Albright (MAS), một rối loạn đa bào di truyền hiếm gặp

Triệu chứng

Gãy xương; Bề mặt xương biến dạng; Chứng bệnh khổng lồ;

Chẩn đoán

Điều trị

Chưa có phương pháp điều trị cụ thể đối với hội chứng Albright. Tuy nhiên, thuốc ngăn chặn sự sản sinh estrogen như testolactone đã được thử nghiệm thành công.

Tổng quan

Hội chứng Albright là gì?

Hội chứng Albright, còn được gọi là hội chứng McCune-Albright (MAS), một rối loạn đa bào di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi:

Các vùng phát triển xương bất thường thay thế cho mô xương bình thường;
Các mảng vá sắc tố da bất thường (ví dụ như các vùng da màu nâu nhạt);
Những bất thường trong các tuyến điều hòa tốc độ tăng trưởng cơ thể;
Bất thường trong phát triển về giới tính và các chức năng trao đổi chất khác (rối loạn đa nội tiết).

Tùy thuộc vào số lượng và vị trí của xương bất thường, các cơn đau có thể ảnh hưởng đến vận động, thị lực, thính lực và các khả năng độc lập khác. Các tuyến Nội tiết bị rối loạn có thể khiến các đặc điểm giới tính ở trẻ phát triển sớm hơn bình thường (dậy thì sớm).

Các biến chứng bao gồm:

Mù lòa;
Các vấn đề về Thẩm mỹ do bất thường trong cấu trúc xương;
Điếc,
Viêm xương xơ nang;
Dậy thì sớm;
Xương dễ bị tổn thương trở lại;
U xương (hiếm gặp).

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng của Hội chứng Albright là gì?

Các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi hội chứng Albright là xương, da và hệ thống nội tiết. Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Albright rất rộng: một số trẻ được chẩn đoán ngay ở độ tuổi sơ sinh với các dị thường rõ ràng về xương và tăng sản sinh hormone ở một hoặc nhiều tuyến nội tiết. Một số khác không có biểu hiện về vấn đề ở xương, da hoặc rối loạn nội tiết thời thơ ấu có thể dậy thì ở một độ tuổi nhất định. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của mỗi người cũng khác nhau.

Triệu chứng nổi bật của hội chứng Albright là dậy thì sớm ở các bé gái. Các giai đoạn kinh nguyệt có thể bắt đầu từ thời thơ ấu, trước khi ngực hoặc lông mu phát triển (thường xảy ra trước). Giai đoạn dậy thì và kinh nguyệt có thể bắt đầu sớm hơn từ 4 đến 6 tháng ở bé gái. Dậy thì sớm có thể xảy ra ở các bé trai, nhưng không thường gặp như các bé gái. Các triệu chứng khác bao gồm:

Gãy xương;
Bề mặt xương biến dạng;
Chứng bệnh khổng lồ;
Các vết đốm màu nâu không đều, đặc biệt ở sau lưng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa của mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào gây hội chứng Albright?

Hội chứng Albright được gây ra bởi một đột biến ngẫu nhiên trong gen GNAS1. Đột biến gen xảy ra sau khi phôi thụ tinh (đột biến somatic), vì vậy không phải là do di truyền và những người bị ảnh hưởng sẽ không di truyền các đột biến cho con của họ.

Sự biến đổi trong các triệu chứng của hội chứng Albright một phần là do các tế bào khỏe mạnh đột biến thành các tế bào bất thường. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết được lý do của những đột biến này. Các đột biến thường phát triển ngẫu nhiên vì những lý do không rõ ràng.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải hội chứng Albright?

Hội chứng Albright có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Albright?

Hội chứng Albright là một bệnh di truyền.

Phòng ngừa

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Albright?

Hội chứng Albright có thể được đề phòng bằng cách tập thể dục. Nếu các bài tập được thiết kế đặc biệt để tăng cường cơ xung quanh xương, nó có thể giúp giảm nguy cơ gãy xương.

Điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Albright?

Hội chứng Albright có thể được chẩn đoán khi sinh dựa trên việc xác định các sắc tố da đặc trưng (các vệt màu nâu). Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, rối loạn này không thể chẩn đoán cho đến khi trẻ nhỏ dậy thì sớm hoặc khi biến dạng xương trở nên rõ ràng. Chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên những phát hiện vật lý đặc trưng (tức là sự kết hợp các đặc trưng ở da, xương và các bất thường nội tiết), tiền sử bệnh chi tiết, đánh giá lâm sàng toàn diện và các xét nghiệm chuyên biệt bao gồm chụp tia X và xét nghiệm máu.

Khám sức khỏe có thể chỉ ra các dấu hiệu của:

Sự phát triển xương bất thường trong hộp sọ;
Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim);
Bệnh to đầu chi;
Chứng khổng lồ;
Các vết màu nâu lớn trên da;
Bệnh gan, vàng da, gan nhiễm mỡ;
Loạn sản xơ xương.

Các xét nghiệm có thể cho thấy dấu hiệu của:

Bất thường ở hệ thần kinh;
Quá ít hormone cận giáp (chứng tăng năng tuyến cận giáp);
Quá nhiều hormone tuyến giáp (cường giáp trạng);
Bất thường ở hormone tuyến thượng thận;
Hàm lượng phốt pho ở trong máu thấp (hypophosphatemia);
U nang buồng trứng;
U tuyến yên hoặc tuyến giáp;
Mức prolactin máu bất thường;
Mức hormone tăng trưởng bất thường.

Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu bao gồm:

Chụp cộng hưởng từ MRI đầu;
Chụp X-quang xương;
Kiểm tra gen đối với gen GNAS1.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Albright?

Các dị tật tuyến thượng thận (như hội chứng Cushing) có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận. Chứng khổng lồ và u tuyến yên sẽ được điều trị bằng thuốc ngăn chặn sự sản sinh hormone hoặc bằng phẫu thuật.

Đôi khi, bác sĩ sẽ đề nghị phẫu thuật để loại bỏ những bất thường về xương (loạn sản xơ xương).

Bạn nên hạn chế việc chụp tia X các vùng bị ảnh hưởng của cơ thể.