Hội chứng Fraser

Hình ảnh Hội chứng Fraser

Tóm tắt Hội chứng Fraser

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi dính ngón một phần, thận bất thường, dị tật bộ phận sinh dục và/hoặc trong một số trường hợp hoàn toàn không có mí mắt có thể liên quan với dị tật của mắt gây ra mù lòa.

Triệu chứng

Bệnh nhân mắc hội chứng Fraser có những bất thường về thể chất có thể quan sát thấy như sự hợp nhất hoàn toàn của mí mắt, không có thận, ngón tay và ngón chân có màng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán thường được thực hiện trên thăm khám lâm sàng và bệnh sử chi tiết, đặc biệt nếu người bệnh có lịch sử gia đình mắc hội chứng Fraser. Khẳng định chẩn đoán là khá rõ ràng với các dị dạng nêu trên và cũng có thể được xác nhận nhờ vào các chẩn đoán hình ảnh.

Điều trị

Điều trị hội chứng Fraser chủ yếu liên quan đến phẫu thuật nhằm sửa chữa các dị tật về thể chất liên quan với hội chứng Fraser này. Ngoài phẫu thuật, các phương pháp điều trị khác nói chung là hỗ trợ. Tư vấn di truyền thường có lợi cho phụ huynh của trẻ bị ảnh hưởng với hội chứng Fraser này.

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày