Hội chứng Galloway-Mowat

Hình ảnh Hội chứng Galloway-Mowat

Tóm tắt Hội chứng Galloway-Mowat

Các tên gọi khác của bệnh này:

Hội chứng Galloway-Mowat còn được gọi là hội chứng đầu nhỏ – thoát vị khe – thận hư, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp đặc trưng bởi vô số bất thường về thể chất và sự phát triển

Triệu chứng

Đầu nhỏ bất thường, Tai to bất thường, Nôn ói thường xuyên

Chẩn đoán

Hội chứng Galloway-Mowat có thể được chẩn đoán ngay lập tức sau khi sinh thông qua thăm khám lâm sàng phát hiện ra các bất thường về thể chất nêu trên. Ngoài ra, các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện, đặc biệt nếu cha mẹ là những người chuyên chở gen bệnh.

Điều trị

Mục tiêu chính của điều trị hội chứng Galloway Mowat-là kiểm soát các triệu chứng đặc trưng ở từng bệnh nhân. Điều trị có thể yêu cầu nỗ lực của các chuyên ngành như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu…

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày