Hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần là bệnh gì?

Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ Thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ.

Những trẻ mắc Hội chứng thiên thần thường mỉm cười và cười thường xuyên, có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.

Trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường, nhưng căn bệnh này không thể chữa được. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thiên thần?

Các dấu hiệu và triệu chứng thông thường của hội chứng thiên thần bao gồm:

• Trẻ sơ sinh có hội chứng thiên thần sẽ bình thường lúc sinh, nhưng thường có vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong 6 – 12 tháng;

• Chậm phát triển bao gồm không biết bò từ 6 đến 12 tháng;

• Khuyết tật về trí tuệ;

• Không nói hoặc nói ít;

• Khó đi lại, di chuyển hoặc giữ thăng bằng (thất điều);

• Thường xuyên mỉm cười và cười;

• Cá tính vui vẻ, dễ bị kích động;

• Động kinh, thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi;

• Động tác cứng hoặc bị giật;

• Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu phẳng;

• Tật đẩy lưỡi;

• Tóc, da và Mắt có màu nhạt (giảm sắc tố);

• Hành vi bất thường như đưa tay và cánh tay lên khi đi bộ.

Trẻ có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thiên thần?

Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền. Rối loạn này thường gây ra bởi các vấn đề với gen ubiquitin liga E3A (UBE3A).

Nguyên nhân gây ra hội chứng này gồm:

• Trẻ nhận được cặp gen từ bố mẹ, một bản sao từ mẹ và một bản sao từ bố;

• Các tế bào thường sử dụng thông tin từ cả hai bản sao nhưng với một số ít các gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt;

• Thông thường, chỉ có bản sao mẹ của UBE3A hoạt động trong não. Hầu hết các trường hợp hội chứng thiên thần xảy ra khi một phần bản sao mẹ bị thiếu hoặc bị hư hỏng;

• Trong một vài trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra khi hai bản sao của gen được thừa kế, thay vì một từ bố và một từ mẹ.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc hội chứng thiên thần?

Hội chứng thiên thần là bệnh rất thường gặp, ảnh hưởng tới mọi trẻ em. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng thiên thần?

Trong một số ít trường hợp, hội chứng thiên thần có thể được di truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang trẻ thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc nếu bạn đã có con bị hội chứng thiên thần, hãy cân nhắc đến việc nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng thiên thần?

Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc phải tình trạng này thì sẽ thực hiện khám thực thể. Sau đó, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu để xác nhận chẩn đoán. Một số xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện trên mẫu máu, bao gồm:

• Phân tích nhiễm sắc thể – để xem nếu có bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thiếu;

• Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) – xét nghiệm này giúp kiểm tra cụ thể đoạn nhiễm sắc thể 15 bị xóa khi bác sĩ nghi ngờ hội chứng thiên thần hoặc để kiểm tra nhiễm sắc thể ở người mẹ;

• Methyl hóa ADN – xét nghiệm này cho thấy các vật liệu di truyền trên cả nhiễm sắc thể của mẹ và bố đều hoạt động;

• Phân tích biến đổi gen UBE3A – xét nghiệm này được sử dụng để xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ bị thay đổi.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng thiên thần?

Trên thực tế, không có cách gì chữa khỏi hội chứng thiên thần. Việc điều trị hiện tại tập trung vào việc kiểm soát các vấn đề y tế.

Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn, phương pháp điều trị hội chứng thiên thần có thể bao gồm:

• Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh;

• Vật lý trị liệu để giúp các vấn đề đi bộ và di chuyển;

• Liệu pháp giao tiếp bao gồm ngôn ngữ ký hiệu và giao tiếp hình ảnh;

• Liệu pháp hành vi để giúp trẻ vượt qua hiếu động, tập trung trong một khoảng thời gian ngắn và hỗ trợ phát triển;

• Các hoạt động như bơi, cưỡi ngựa và liệu pháp âm nhạc cũng có lợi;

• Đeo nẹp lưng hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cột sống cong;

• Nẹp cổ chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Bcare.vn không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.