Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

Hình ảnh Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

Tóm tắt Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc

Các tên gọi khác của bệnh này:

Enzyme là các protein giúp cắt hoặc chuyển hóa các chất trong cơ thể. Nếu thiếu một enzyme nào đó, cơ thể sẽ không thể chuyển hóa được một chất. Nếu chất này còn trong cơ thể, nó sẽ tích lũy dần, gây ra những biến chứng đáng kể cho cơ thể.

Triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến của bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc là: Chuyển động cơ bất thường; Các vấn đề hành vi; Giảm chức năng tinh thần

Chẩn đoán

Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

  • Nuôi cấy máu hoặc da để tìm kiếm mức hoạt động thấp của arylsulfatase

  • Xét nghiệm máu để xác định mức enzyme arylsulfatase A thấp

  • Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho gen Arsa

Điều trị

Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc không thể chữa khỏi và có rất ít lựa chọn điều trị. Các bác sĩ sẽ làm việc với bạn để giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống. Nói chuyện với bác sĩ về khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày