Loạn sản Kniest

Hình ảnh Loạn sản Kniest

Tóm tắt Loạn sản Kniest

Các tên gọi khác của bệnh này:

Loạn sản Kniest là một rối loạn phát triển xương hoặc dị tật khi xương đang phát triển, đặc trưng bởi tầm vóc ngắn (lùn) với những bất thường xương khác và các vấn đề với thị giác và thính giác.

Triệu chứng

Chi ngắn Các khớp bị sưng, cứng hoặc biến dạng; Xương sụn giòn; Thân người ngắn, cổ ngắn trông giống như thùng đựng rượu

Chẩn đoán

Bác sĩ bắt đầu thu thập bệnh sử toàn diện cùng với các triệu chứng của bệnh nhân, sau đó tiến hành các xét nghiệm bao gồm:

  • X-quang để kiểm tra vị trí các xương và các rối loạn

  • Chụp MRI để kiểm tra cấu trúc bên trong xương

  • Chụp CT để tạo các hình ảnh cắt ngang

Điều trị

Không có cách chữa trị cho loạn sản Kniest hoặc hội chứng Kniest. Tuy nhiên, đối với một số các triệu chứng liên quan đến rối loạn này, điều trị có thể giúp trẻ thoát khỏi những khó khăn và các biến chứng ngay từ nhỏ

Hỏi Bác sĩ Trả lời ngay trong ngày