Triệu chứng
Rối loạn nội tiết; Thiểu năng trí tuệ; Lùn; Đái tháo nhạt
Chẩn đoán
Chẩn đoán tiền sản có thể được tiến hành bằng cách: Siêu âm, Chọc ối, MRI và CT, Khám lâm sàng
Điều trị
Không có phương pháp nào có thể điều trị được tật thiếu nhãn cầu hoặc mắt nhỏ nhằm tạo ra một con mắt mới hoặc phục hồi thị lực
Tổng quan
Tật không nhãn cầu và Mắt nhỏ là bệnh gì?
Khái niệm Tật không nhãn cầu và mắt nhỏ thường được sử dụng thay thế cho nhau. Mắt nhỏ là bệnh lý trong đó một hoặc cả hai mắt nhỏ bất thường, còn tật không nhãn cầu là tình trạng thiếu một hoặc cả hai mắt. Những rối loạn hiếm gặp này phát triển trong thời kỳ Mang thai và có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của tật không nhãn cầu và mắt nhỏ?
Những trẻ bị dị tật bẩm sinh sẽ có tật không nhãn cầu, làm cho xương ổ mắt nhỏ lại, vùng mô xung quanh co nhỏ, giảm kích thước khe mi, mi mắt ngắn và thiểu sản xương gò má. Độ nặng của triệu chứng có thể khác nhau tuỳ theo bệnh nhân. Ngoài ra, trẻ còn thường kèm những dị tật bẩm sinh khác sau đây:
Rối loạn nội tiết;
Thiểu năng trí tuệ;
Lùn;
Đái tháo nhạt;
Trán dô;
Tai bất thường và điếc;
Động kinh;
Dậy thì muộn;
Suy sinh dục;
Mặt không đối xứng;
Não úng thuỷ;
Tai đóng thấp.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bé có các dấu hiệu và triệu chứng của tật không nhãn cầu và mắt nhỏ, hãy liên hệ với bác sĩ ngay.
Nguyên nhân
Những nguyên nhân nào gây ra tật không nhãn cầu và mắt nhỏ?
Nguyên nhân của các tình trạng này có thể do đột biến gen và bất thường nhiễm sắc thể. Đôi khi không thể xác định được nguyên nhân ở một bệnh nhân cụ thể.
Tật không nhãn cầu và mắt nhỏ có thể nặng hơn nếu bạn:
Không tuân thủ lịch tái khám định kỳ;
Tự ý ngừng hoặc đổi liều thuốc khi thấy khá hơn mà chưa được sự cho phép của bác sĩ;
Tự ý dùng thuốc (cả thuốc không kê toa và thảo dược) mà chưa hỏi ý kiến bác sĩ.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc tật không nhãn cầu và mắt nhỏ?
Đây là tình trạng rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở 1/10000 trẻ. Chúng chiếm khoảng 3-11% nguyên nhân gây mù ở trẻ em. Khoảng 2/3 trong số này được cho là do di truyền.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc tật không nhãn cầu và mắt nhỏ?
Các nhà nghiên cứu tin rằng nhiều yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với tia X, hóa chất, thuốc, thuốc trừ sâu, chất độc, phóng xạ hoặc virus có thể làm tăng nguy cơ bị tật thiếu nhãn cầu và mắt nhỏ, nhưng vẫn chưa có bằng chứng rõ ràng.
Phòng ngừa
Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của tật không nhãn cầu và mắt nhỏ?
Tật không nhãn cầu và mắt nhỏ có thể được hạn chế nếu bạn:
Thực hiện chẩn đoán tiền sản với bác sĩ;
Tham vấn di truyền nếu gia đình có tiền sử bị tật không nhãn cầu và mắt nhỏ.
Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán tật không nhãn cầu và mắt nhỏ?
Bác sĩ có thể chẩn đoán trong hai giai đoạn tiền sản và sau sinh. Chẩn đoán tiền sản có thể được tiến hành bằng cách:
Siêu âm. Xét nghiệm này hữu ích trong việc phát hiện các bệnh lý thai kỳ. Tuy nhiên, do độ phân giải có giới hạn nên không thể dùng siêu âm phát hiện sớm trước kỳ tam cá nguyệt thứ hai được. Siêu âm 3D và 4D có thể tạo ra những hình ảnh chính xác về nhãn cầu của thai nhi hơn so với siêu âm thông thường;
Chọc ối. Xét nghiệm này cũng có thể làm với mục đích chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, chọc ối thường cho kết quả âm tính bởi vì nó chỉ chẩn đoán được dị tật gây ra do bất thường nhiễm sắc thể. Trong khi đó, bất thường nhiễm sắc thể hiếm khi gây ra tật không nhãn cầu và mắt nhỏ.
Bác sĩ có thể chẩn đoán sau sinh dựa trên:
MRI và CT. Những phương tiện này dùng để chụp hình ảnh của ổ mắt và não. Chúng giúp bác sĩ quan sát được cấu trúc bên trong hộp sọ cũng như các cơ ngoại nhãn và thần kinh thị giác;
Khám lâm sàng. Bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ nhãn khoa có thể chẩn đoán bệnh bằng cách khám toàn diện trẻ sơ sinh. Đôi khi, bác sĩ cần đến xét nghiệm di truyền phân tử để phát hiện các đột biến gen.
Những phương pháp nào dùng để điều trị tật không nhãn cầu và mắt nhỏ?
Không có phương pháp nào có thể điều trị được tật thiếu nhãn cầu hoặc mắt nhỏ nhằm tạo ra một con mắt mới hoặc phục hồi thị lực. Tuy nhiên, một số tình trạng mắt nhỏ ít nghiêm trọng có thể sẽ được cải thiện khi áp dụng các phương pháp điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, có thể cải thiện được về thẩm mỹ cho trẻ. Trẻ em có thể được mang mắt giả với mục đích thẩm mỹ và thúc đẩy tăng trưởng hốc mắt.
Một trẻ sơ sinh bị tật thiếu nhãn cầu hoặc mắt nhỏ sẽ cần đến nhiều chuyên gia về mắt, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên về bệnh lý dịch kính-võng mạc, phẫu thuật viên ổ mắt và tạo hình mắt, bác sĩ về bệnh lý nhãn khoa di truyền và bác sĩ tạo hình các bộ phận mắt nhân tạo. Mỗi chuyên gia có thể cung cấp thông tin và đem lại phương pháp điều trị hiệu quả tốt nhất cho trẻ và gia đình bạn. Ngoài ra, các chuyên gia về bộ phận mắt nhân tạo sẽ tạo ra các bộ phận bằng nhựa phù hợp, giúp hỗ trợ cấu trúc mặt và thúc đẩy các hốc mắt phát triển. Khi mặt phát triển, thường sẽ cần tới các thiết bị mới. Trẻ bị tật không nhãn cầu cũng cần sử dụng thiết bị nong để mở rộng hốc mắt. Khi khuôn mặt phát triển đầy đủ, các chuyên gia có thể chế tạo và lắp đặt mắt nhân tạo. Mắt nhân tạo sẽ không giúp hồi phục thị lực.
Trẻ bị tật mắt nhỏ có thể bị giảm thị lực. Trong những trường hợp này, trẻ có thể sử dụng miếng dán để cải thiện thị lực của mắt bị tật. Bé có thể được lắp đặt mắt nhân tạo để cải thiện vấn đề về thẩm mĩ, trong khi vẫn duy trì được khả năng nhìn của mắt.